L'ichtyose est une maladie cutanée héréditaire semblable à la dermatose. La pathologie est une violation caractéristique du processus de kératinisation et de l'apparition d'écailles sur le corps, semblables aux écailles de poisson. D'où le nom de la maladie, il vient du mot grec ichthys - poisson.

Causes de l'ichtyose

La principale cause de la maladie est une mutation du gène qui peut être transmise d’une génération à l’autre. Les scientifiques n'ont toujours pas dévoilé le processus biochimique sous-jacent à la maladie. Les symptômes caractéristiques sont une augmentation du cholestérol, une accumulation excessive d'acides aminés, des troubles métaboliques. La mutation causée par l'ichtyose entraîne une diminution des processus métaboliques: leur activité diminue, la thermorégulation de la peau est perturbée et la participation des enzymes aux processus oxydatifs dans les couches extérieures de la peau augmente. Les personnes atteintes d'ichtyose souffrent d'une diminution des fonctions de la thyroïde et des glandes reproductrices, des glandes surrénales, de difficultés d'activité des glandes sudoripares, de déviations de la kératinisation de la peau, d'un rejet ralenti des cellules mortes de l'épiderme, ralentissent l'absorption de la vitamine A.

Le corps du patient a l'air très disgracieux, il est recouvert d'écailles et accumule entre eux des complexes d'acides aminés qui n'ont pas été absorbés par le corps. Les substances stagnantes produisent un effet de ciment sur la peau, ce qui permet aux cellules cornifiées de s’emboîter étroitement avec les cellules saines. La séparation des écailles provoque une douleur intense chez le patient.

Types d'ichtyose

Il existe plusieurs types d'ichtyose:

• vulgaire (ordinaire);
• serpentine;
• nacre (brillant);
• une aiguille;
• noir;
• lamellaire

Il existe une autre forme d'ichtyose, divisée en un groupe séparé - l'ichtyose congénitale. Il se produit dans le fœtus dans l'utérus et s'exprime en violation du processus de kératinisation normale de la peau. Un enfant naît avec cette pathologie en présence des gènes des deux parents. Cependant, la manifestation spécifique d'un gène peut ne pas causer une transmission à 100%. La forme congénitale de l’ichtyose est généralement incompatible avec la vie d’un enfant.

L’ichtyose vulgaire est la forme héréditaire d’ichtyose la plus répandue. Se développe habituellement pendant la puberté.

L'ichtyose noire se développe chez les personnes âgées lorsque la peau vieillissante est sujette à des changements structurels et à une formation accrue de taches pigmentaires.

Les symptômes de la maladie sont particulièrement prononcés chez les jeunes enfants. Les lésions tissulaires sont très importantes et il est impossible de ne pas les remarquer. La peau devient sèche en raison d'une violation de la production de sébum. Les cheveux sur la tête s'amincissent et tombent, devenant secs et cassants. Les enfants sont en retard de développement sur leurs pairs, non seulement en termes d'indicateurs physiologiques, mais également en termes de développement mental. Le système immunitaire est affaibli, ce qui permet le développement de maladies infectieuses et inflammatoires.

Symptômes de l'ichtyose

Les symptômes cliniques de l'ichtyose dépendent de la forme de la maladie. L'ichtyose vulgaire a les symptômes suivants:

• peau sèche;
• la rugosité;
• la formation d'écailles gris clair ou gris foncé;
• l'apparition de bouchons de corne à la base des follicules pileux;

Dans d'autres formes d'ichtyose, il y a:

• écailles noires et brunes;
• des fissures apparaissent entre les écailles, ce qui les fait ressembler à une peau de serpent;
• les zones touchées sont situées sur le dos, le cou, les membres inférieurs et supérieurs, l'abdomen et le cuir chevelu.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic de la maladie n'est pas difficile. Un dermatologue peut facilement diagnostiquer une maladie. Dans certains cas, des études histologiques sont effectuées pour le confirmer avec précision.

Traitement de l'ichtyose

L'ichtyose est traitée par un dermatologue à l'hôpital ou en clinique externe (selon la gravité de la maladie).

Le patient se voit attribuer pendant longtemps des vitamines A, E, B, C et de l'acide nicotinique par des traitements répétés à des doses élevées. Également prescrit des médicaments qui contribuent à la réduction des écailles (action lipotropique). Pour augmenter la résistance du corps, des préparations contenant des microéléments, des transfusions de plasma sanguin, de la gamma globuline, de l'extrait d'aloès sont prescrites. Si des lésions systémiques de la thyroïde ou du pancréas sont observées, un traitement approprié est prescrit: thyroïde dans le premier cas et insuline dans le second.

Dans les cas très graves ou dans la forme congénitale de la maladie, un traitement hormonal est prescrit. Pendant la période de normalisation, des examens de routine sont effectués pour surveiller l’état général du patient et prévenir le développement de complications.

La thérapie locale comprend un bain avec une solution de permanganate de potassium, du sel, de l’amidon et une lubrification des zones touchées avec de la crème. L'eau du bain est saturée de vitamine A, de chlorure de sodium et d'urée.

L'irradiation ultraviolette des zones touchées, la nage en mer et les bains de soleil modérés contribuent à améliorer l'état de la peau. Les bains de sulfure et de dioxyde de carbone sont recommandés pour les patients atteints d'ichtyose, stimulant les processus métaboliques du derme. En rémission, les boues de limon et de tourbe sont présentées à titre de mesures préventives. L’amélioration de l’état du patient est observée dans le cas du traitement en sanatorium. À la maison, vous pouvez prendre un bain avec du sel marin, du borax et de la glycérine. Il est préférable d'alterner ces bains: un jour avec du borax et du sel, l'autre avec de la glycérine en combinaison avec du borax. Les bains avec des aiguilles, du thé et de la poussière de foin sont également très efficaces.

Prévention des maladies

Il est impossible d'empêcher le développement de l'ichtyose, mais la médecine moderne peut empêcher la naissance d'un enfant malade. La principale prévention de la maladie est l'observation des couples mariés pour déterminer le risque génétique. Pour les couples dans les familles où il y a eu des cas d'ichtyose, des consultations sont organisées pour éduquer et expliquer les causes de la maladie. Certains couples sont contre-indiqués d'avoir au moins un parent en cas d'hérédité surchargée. Ces couples recommandent l'adoption d'orphelins, car le risque d'avoir un enfant malade est trop grand.

Pronostic de la maladie

Malheureusement, le pronostic de la maladie est toujours défavorable. Parce que même sous une forme légère, il existe un risque d’ajout de maladies systémiques et de progression des maladies métaboliques.

http://iakosmetolog.ru/kozhnye-zabolevaniya/ixtioz.html

Maladie de la peau ichtyose: causes, symptômes, traitement

Le terme "ichtyose" provient du mot grec ihtiosis (en traduction - poisson) et unit en lui-même un groupe de pathologies génétiques de la peau qui s'accompagnent de modifications de la peau. Chez ces patients, l'apparence de la peau ressemble à celle des écailles de poisson ou de la peau de reptile. Ces changements sont dus à des mutations génétiques conduisant à une violation de la kératinisation de la peau et à l'apparition de croûtes sèches et d'écailles sur celles-ci.

Les dermatologues ont décrit environ 40 variétés d'ichtyose. Certains d'entre eux sont assez fréquents (on observe par exemple une ichtyose vulgaire ou une ichtyose vulgaire chez une personne sur 250), d'autres sont des pathologies rares (par exemple, l'ichtyose lamellaire ou l'ichtyose d'Arlequin). Dans la plupart des cas, cette maladie est congénitale et commence à apparaître immédiatement après la naissance ou dans l'enfance. L'ichtyose acquise est moins fréquente et se développe non pas en raison de troubles génétiques, mais en raison d'autres pathologies.

Dans cet article, nous allons vous familiariser avec les causes du développement, certaines formes de maladie, les symptômes, les méthodes de diagnostic et le traitement d'une maladie dermatologique telle que l'ichtyose. Ces informations vous seront utiles, à vous et à vos proches, car si vous soupçonnez le développement de cette pathologie, vous pourrez prendre toutes les mesures nécessaires à temps.

Raisons

La cause du développement de l'ichtyose congénitale sont toujours des mutations de gènes hérités. Les facteurs qui provoquent de tels troubles géniques n'ont pas encore été étudiés par les généticiens. On sait que des mutations entraînent une modification de nombreux processus biochimiques dans le corps du patient, qui se manifestent par une violation de la kératinisation de la peau. En règle générale, des signes d'ichtyose congénitale sont observés chez un enfant immédiatement après sa naissance, mais ne sont parfois observés pour la première fois que dans l'enfance.

Les scientifiques n'ont pas encore complètement étudié tous les mécanismes de développement de cette forme d'ichtyose, mais il a été établi que la mutation génique provoque un échec du métabolisme des protéines et que l'accumulation d'acides aminés et de lipides commence dans le sang. Le patient est une violation de tous les processus métaboliques, augmente l'activité des enzymes impliquées dans les processus d'oxydation de la respiration de la peau, des changements dans la thermorégulation. Par la suite, une déficience d'immunité cellulaire et humorale se développe, l'activité de la glande thyroïde, des glandes sexuelles et des glandes surrénales diminue et une violation de l'absorption des vitamines se développe.

Tous ces changements pathologiques entraînent un rejet plus lent de la couche de peau cornée, et des écailles apparaissent sur le corps du patient qui ressemblent à des écailles de peau de reptile ou de poisson. Des complexes d'acides aminés s'accumulent entre les croûtes et les écailles, ce qui provoque un collage dense des zones cutanées kératinisées. Il est difficile de les séparer de la peau, ce qui provoque des sensations douloureuses chez le patient.

La forme acquise de l'ichtyose est provoquée par d'autres maladies et commence plus souvent à se manifester chez les personnes de plus de 20 ans. Cette pathologie peut être provoquée par les conditions suivantes:

• maladies du système digestif;
• tumeurs bénignes ou malignes;
• maladies graves: sarcoïdose, SIDA, lèpre, lupus érythémateux disséminé, pellagre, hypothyroïdie, etc.;
• hypo et avitaminose chroniques (en particulier vitamine A);
• utilisation à long terme de certains médicaments: acide nicotinique, butyrophénone, triparanol, etc.

Formes d'ichtyose

À l'heure actuelle, il n'existe pas de classification unique de l'ichtyose. La pathologie peut être classée selon les paramètres suivants:

• sur le facteur génétique;
• par la nature des changements cutanés;
• par gravité.

Selon le facteur génétique, on distingue les formes de maladies suivantes:

• l'ichtyose causée par l'hérédité;
• l'ichtyose, manifestée sur le fond des syndromes héréditaires;
• Acquis de type ichtyose, causés par des maladies, des médicaments ou une hypovitaminose.

Par la nature des changements cutanés, on distingue ces types d’ichtyose:

• simple (ou vulgaire) - se développe dans les 2-3 premières années de la vie, manifeste une sécheresse cutanée sévère, l’apparition d’écailles grisâtres (il existe de telles variétés d’ichtyose simple: avortée, blanche, brillante, bulleuse, lichéneuse, serpentine, chiné, noire, cornée);
• épineux - se manifeste par l'apparition de formations cornéennes en forme d'aiguilles ou d'épines;
• lamellaire - sur le corps du nouveau-né, il existe une pellicule brun jaunâtre ressemblant à du collodion;
• enveloppe linéaire - des zones annulaires d'érythème apparaissent sur le corps, qui sont entourées de rouleaux rosâtres dans le pelage sous forme de plaques (les contours de telles lésions cutanées peuvent changer avec le temps);
• unilatérale - les lésions cutanées sont localisées sur une moitié du corps, la maladie est accompagnée de lésions rénales kystiques et de déformations osseuses multiples;
• La maladie folliculaire (ou maladie de Darya) est une maladie rare qui s'accompagne de l'apparition (vers la deuxième décennie de vie) d'éruptions nodulaires cornéennes et d'une kératinisation dans les zones séborrhéiques du corps (temples, front, plis nasolabiaux, cuir chevelu, dos, etc.), parfois de la peau. des modifications sont observées dans des zones plus étendues, des zones d'hyperkératose apparaissent sur les paumes et les plantes, la pathologie est souvent accompagnée d'un retard mental, de troubles endocriniens et de lésions kystiques des poumons et des os;
• Liée à l'X - peut être observée dès l'accouchement, parfois associée au syndrome de Kalman, se manifestant uniquement chez les garçons (les filles sont porteuses d'un gène muté), les lésions cutanées sont plus étendues et plus prononcées (qu'avec l'ichtyose), la cryptorchidie, l'hypogonadisme peuvent être observés, retard mental, opacification de la cornée, anomalies squelettiques, microcéphalie et autres anomalies du développement;
• ichtyose du fœtus (fruit-arlequin) - une des formes les plus graves de la maladie (les enfants meurent immédiatement après la naissance ou dans les premières semaines de la vie), se développe à 4-5 mois du développement fœtal; à la naissance, une «coquille» de peau très sèche et épaisse est présente sur la peau, les oreilles, le nez et les paupières sont déformés de manière prononcée, les membres sont déformés, des signes de sous-développement des organes internes peuvent souvent être détectés;
• épidermolytique - une des formes les plus graves d'ichtyose congénitale, la peau d'un nouveau-né a une couleur rouge vif (comme de l'eau bouillante après une brûlure); au moindre contact, l'épiderme est déchiré, la peau est épaisse et blanche sur les pieds et les paumes, à 3-4 ans de la peau dans la région. les articulations peuvent former des pétoncles concentriques, la maladie est souvent fatale.

Selon la gravité de l'évolution, ces formes d'ichtyose sont isolées:

• lourd - l'ensorcelé naît prématurément et meurt dans les premiers jours de la vie;
• les pathologies modérées sont compatibles avec la vie;
• tardive - les premières manifestations de la maladie apparaissent au cours des 2-3 premiers mois ou des 1 à 5 années de la vie.

Les symptômes

Le tableau clinique de l'ichtyose est largement déterminé par la forme de la maladie. Dans notre article, nous examinerons en détail les symptômes du type le plus courant de cette maladie, l’ichtyose ordinaire (ou vulgaire).

Dans la plupart des cas, les premiers signes de cette pathologie apparaissent à l'âge de 1 ou 2 ou 3 ans. Parfois, ils se font sentir un peu plus tôt, mais n'apparaissent jamais chez les enfants de moins de 3 mois (cela est probablement dû aux particularités des processus métaboliques dans la peau des nouveau-nés et des enfants plus âgés).

Les premiers symptômes de l'ichtyose vulgaire sont les signes d'une peau sèche et de sa rugosité. Par la suite, ces zones de la peau deviennent plus épaisses et recouvertes de petits flocons de couleur blanchâtre ou gris-noir et bien ajustés. La taille et l'apparence des écailles peuvent être différentes et leur nature détermine le type d'ichtyose vulgaris (bulleuse, brillante, noire, serpentine, abortive, blanche, à l'aiguille, etc.). La gravité de telles manifestations de la maladie peut également varier d'extrêmement légère à extrêmement grave.

Des changements cutanés sont toujours observés sur le visage (surtout sur les joues et le front), sur les surfaces extérieures des membres et du bas du dos, mais ils ne sont presque jamais présents dans la région des plis larges (aisselles, aines ou entre les fesses). Les flocons peuvent se poser les uns sur les autres et nuire au bon fonctionnement des glandes sudoripares sébacées (leur travail est parfois complètement arrêté). Cependant, il n’ya jamais de signes de processus inflammatoire dans les zones cutanées touchées (rougeur, gonflement, etc.).

Lors de l'examen du patient, les modifications sur le bord rouge des lèvres sont frappantes. La sécheresse de la peau et la présence d'un grand nombre d'écailles marquées sont très perceptibles dans cette zone. Les paumes de ces patients présentent un pelage mucoïde et une sévérité brillante du motif de la peau.

On n'observe pas de changements cutanés lors de l'ichtyose vulgaire sur les cheveux et les ongles (une telle lésion est plus caractéristique des infections fongiques). Pour ces patients, une fragilité accrue et un amincissement des cheveux sont caractéristiques. Dans certaines régions, ils peuvent tomber complètement. La sécheresse, la matité et le délaminage des ongles et la progression rapide de multiples caries sont observés.

L'état général d'un enfant malade n'est pas toujours perturbé et n'est observé que lors de changements cutanés à grande échelle chez les jeunes enfants. Chez les patients jeunes, on observe souvent un physique fragile, ils ne prennent pas de poids et sont à la traîne. Parfois, un enfant peut éprouver un retard mental.

Chez les patients atteints d'ichtyose, l'immunité est réduite et ils souffrent souvent de diverses maladies inflammatoires (pneumonie, otite, nodermatite, psoriasis, lésions cutanées purulentes, eczéma ou maladies fongiques). Par la suite, des troubles immunitaires peuvent entraîner le développement de diverses réactions allergiques.

Avec l'évolution de la maladie chez les patients atteints d'ichtyose ordinaire, diverses pathologies peuvent être observées, qui sont causées par des troubles métaboliques. Ceux-ci incluent:

• des troubles de l'absorption des vitamines A et E;
• augmentation du cholestérol;
• maladie du foie;
• tendance à l'athérosclérose, l'hypertension et d'autres pathologies du système cardiovasculaire;
• hypofonction de la glande thyroïde, etc.

Chez les patients atteints d'ichtyose, des troubles des organes de la vision peuvent être observés:

• rétinite chronique et conjonctivite;
• tendance à la myopie;
• tendance à la "cécité nocturne".

Les symptômes les plus prononcés de l'ichtyose vulgaire chez les enfants de 9 à 10 ans. À l'avenir, le corps et de nombreux processus métaboliques de l'enfant subissent une restructuration importante associée à la puberté, et la gravité des symptômes de la maladie peut changer.

Une caractéristique est caractéristique de l'ichtyose vulgaire: chez la majorité des enfants malades en été, une amélioration est observée. Cela est dû à une augmentation de l'activité solaire et à un apport suffisant en vitamines et en minéraux contenus dans les aliments. C’est la raison pour laquelle ces patients (surtout en été) doivent rester longtemps au grand air et qu’ils doivent inclure dans leur alimentation une quantité suffisante de légumes et de fruits frais.

L'ichtyose ordinaire peut survenir chez les garçons et les filles. À l'avenir, cette maladie est transmise à leurs enfants selon un principe autosomique dominant, à savoir que si l'un des parents est porteur d'un gène muté, son enfant héritera probablement de cette pathologie à presque 100%.

Diagnostics

Dans la plupart des cas, le diagnostic d'ichtyose n'est pas difficile. Pour le conduire, il suffit que le dermatologue examine le patient et effectue un examen histologique d'un échantillon de peau.

Si vous suspectez une forme congénitale d'ichtyose ou d'ichtyose chez Arlequin, il est prouvé que les femmes enceintes effectuent des tests de liquide amniotique et d'un échantillon de peau de fœtus (cet examen est effectué entre 19 et 21 semaines de grossesse). L'avortement est indiqué lors de la confirmation du diagnostic de "Harlequin Foetus".

Traitement

Les formes génétiques d'ichtyose ne peuvent pas être complètement guéries et, avec les formes acquises de cette maladie dermatologique, le patient est traité avec la maladie principale à l'origine de cette pathologie. Des recherches sont en cours pour créer des médicaments qui pourraient influencer les gènes modifiés et contribuer à leur rétablissement. Il est possible que leur création permette aux patients atteints d'ichtyose héréditaire de se débarrasser de cette maladie désagréable et grave.

Le traitement de toutes les formes d'ichtyose est effectué par un dermatologue. Le besoin d'hospitalisation du patient est déterminé par la gravité du cas clinique.

Les médicaments suivants peuvent être prescrits aux patients présentant diverses formes d’ichtyose héréditaire:

• vitamines A, C, E et groupe B;
• acide nicotinique;
• médicaments hormonaux: insuline, hormones thyroïdiennes, glucocorticostéroïdes (si indiqué);
• suppléments minéraux avec potassium, phytine, fer;
• préparations à l'aloès;
• agents immunomodulateurs;
• transfusions de plasma et administration de gamma globuline;
• antibiotiques (lors de la fixation d'une infection secondaire);
• solution d'huile de rétinol (sous forme de gouttes lors de l'inversion de la paupière).

Pour le traitement local, les patients atteints d'ichtyose peuvent être prescrits:

• utilisation de produits spéciaux pour l'hygiène générale et les soins de la peau: gel, crème et shampoing à la Losterine;
• médicaments lipotropes avec lipamide et vitamine U;
• bain de permanganate de potassium, décoction de camomille, achillée ou sauge;
• appliquer de la crème pour bébé avec de la vitamine A;
• bains salins thérapeutiques, carboniques et d'amidon;
• appliquer des crèmes avec AEvit, urée, vinyle et chlorure de sodium (pour adultes);
• thérapie de boue;
• irradiation ultraviolette (à des doses sous-rythmiques);
• l'exposition aux algues, à l'eau ou à d'autres produits de la mer.

Le médecin peut recommander au patient d’utiliser certains remèdes populaires pour le traitement de l’ichtyose:

• recevoir l'infusion d'une ortie d'ortie, d'amandes d'avoine, de fleurs de tanaisie, de fruits de cendre de montagne et d'herbe de prêle, d'infirmière et de plantain;
• recevoir une infusion de plantes médicinales d'herbes de racines de Leonurus, de tanaisie, de plantain, de prêle et d'herbe de blé;
• onguent à base d’huile d’hypericum, de cire, de propolis, de térébenthine, de chélidoine et de beurre;
• bains d'infusions d'herbes médicinales (aiguilles, thé, calendula, poussière de foin, etc.);
• bain avec soude, borax et glycérine, sel et borax.

Le plan de traitement de l'ichtyose est élaboré pour chaque patient individuellement et dépend de la forme et de la gravité de la maladie. En plus de la thérapie générale et locale complexe, un travail avec un psychologue est montré à ces patients et à leurs familles, car cette maladie est toujours associée à un déséquilibre psychologique. À son tour, l’élimination en temps voulu du stress, des expériences internes et des problèmes d’aliénation de la société a un effet positif non seulement sur la psyché du patient, mais améliore également son état général. Un soutien psychologique permanent empêche une progression plus rapide de la maladie, qui peut être provoquée par un contexte émotionnel défavorable.

Dans la plupart des cas, le pronostic de l'ichtyose est défavorable, car même avec une évolution bénigne de la maladie, le patient présente souvent des pathologies systémiques et la progression des perturbations métaboliques conduit à l'apparition de complications. Le seul moyen de prévenir les formes héréditaires d'ichtyose est de planifier la grossesse en déterminant obligatoirement le risque d'avoir un enfant atteint de cette pathologie.

Il est recommandé aux couples dans lesquels cette pathologie est observée chez l'un des parents de refuser d'avoir leurs propres enfants, de bénéficier de services de FIV utilisant du matériel de donneur (œufs ou sperme) ou d'adoption.

Si des anomalies fœtales sont déjà détectées pendant la grossesse, une interruption artificielle peut être recommandée à la femme.

Quel médecin contacter

Dès les premiers signes de la maladie - changements cutanés -, contactez votre dermatologue. Il diagnostiquera, si nécessaire, fixera des consultations avec d'autres spécialistes: un immunologiste, un endocrinologue, un ophtalmologue, un psychologue.

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Ichtyose

L'ichtyose est une maladie cutanée héréditaire qui se manifeste sous la forme d'une dermatose. Elle se caractérise par une perturbation diffuse de la kératinisation et se manifeste sous la forme d'écailles sur la peau, qui ressemblent à des écailles de poisson. La principale cause de l'ichtyose est une mutation génétique dont la biochimie héréditaire n'a pas encore été déchiffrée. Les violations du métabolisme des protéines, lorsque les acides aminés s'accumulent dans le sang, et les troubles du métabolisme des graisses, qui se manifestent par un taux de cholestérol élevé, sont la principale manifestation de la mutation génique menant à l'ichtyose.

Ichtyose

L'ichtyose est une maladie cutanée héréditaire qui se manifeste sous la forme d'une dermatose. Elle se caractérise par une perturbation diffuse de la kératinisation et se manifeste sous la forme d'écailles sur la peau, qui ressemblent à des écailles de poisson.

Causes et mécanisme de l'ichtyose

La principale cause de l'ichtyose est une mutation génétique dont la biochimie héréditaire n'a pas encore été déchiffrée. Les violations du métabolisme des protéines, lorsque les acides aminés s'accumulent dans le sang, et les troubles du métabolisme des graisses, qui se manifestent par un taux de cholestérol élevé, sont la principale manifestation de la mutation génique menant à l'ichtyose.

Tous les processus métaboliques sont réduits, la thermorégulation corporelle est perturbée et l'activité des enzymes dans les processus d'oxydation de la respiration cutanée augmente, au contraire. Chez les patients présentant une mutation génétique qui est la cause de l'ichtyose, la glande thyroïde, les glandes surrénales et les glandes sexuelles augmentent immédiatement, ou les déficiences en immunité cellulaire et humorale augmentent immédiatement. La violation de l’absorption de la vitamine A, ainsi que la réduction des fonctions des glandes sudoripares, entraînent une violation de la kératinisation de la peau dans le sens de l’hyperkératose, car il existe une production excessive de kératine à structure modifiée qui, conjointement avec un ralentissement du processus de la couche cornée de l’épiderme et cause l’ichtyose. Dans l'ichtyose, des complexes d'acides aminés s'accumulent entre les écailles, qui ont un effet cémentant. Les écailles sont donc étroitement liées les unes aux autres et leur séparation du corps est extrêmement douloureuse.

Manifestations cliniques de l'ichtyose

L'ichtyose commune ou vulgaire survient à l'âge de trois ans, mais elle est généralement diagnostiquée jusqu'au troisième mois de la vie. C'est la forme la plus courante d'ichtyose, héritée de manière autosomique dominante. Au début, la peau devient sèche et rugueuse, puis elle est recouverte de petites écailles blanchâtres ou gris noir, serrées les unes contre les autres. Dans l'ichtyose, la région des coudes, les fosses poplitées, la région axillaire et la région de l'aine ne sont pas affectées.

Un pelage mucoïde apparaît sur la paume des mains, le motif de la peau devient prononcé. La sévérité de l'ichtyose dépend de la profondeur, voire de l'avortement, de la mutation du gène, lorsque la seule manifestation de l'ichtyose est une sécheresse et un léger pelage de la peau à la surface des extenseurs.

Dans l'ichtyose, les cheveux, les dents et les ongles sont sujets aux changements dystrophiques. Les cheveux secs et cassants sont caractéristiques, les ongles se détachent et s'exfolient, de multiples caries se rejoignent. Très souvent, l'ichtyose est accompagnée de lésions oculaires - conjonctivite chronique et rétinite. Les patients atteints d'ichtyose ont une prédisposition héréditaire à la myopie, qui commence à se manifester dès l'enfance. L'immunité étant réduite, les maladies allergiques et les infections purulentes sont permanentes. Plus tard, des troubles dans la fonction des organes internes se rejoignent, le plus souvent une insuffisance cardiovasculaire et des maladies du foie sont constatées.

L'ichtyose récessive ne survient que chez les hommes, bien qu'elle soit héritée du chromosome X et se distingue par le fait que la cause de la maladie est un défaut des enzymes placentaires. Les manifestations cliniques apparaissent au cours de la deuxième semaine de vie, moins souvent immédiatement après la naissance. Les couches cornéennes de la peau ressemblent à de grandes écailles denses brun noir et ressemblent à des boucliers. La peau entre les écailles est couverte de fissures, car elle ressemble à la peau d'un crocodile ou d'un serpent. Chez les enfants atteints d'ichtyose récessive, un retard mental, des anomalies de la structure du squelette et de l'épilepsie sont souvent observés. La cataracte juvénile et l'hypogonadisme se produisent dans 10-12% des cas.

L'ichtyose congénitale se développe in utero à 4-5 mois de grossesse. À la naissance, la peau du bébé est recouverte d’épais boucliers cornés de couleur gris-noir. En cas d'ichtyose congénitale, les écailles peuvent atteindre jusqu'à 1 cm d'épaisseur, les écailles ont une forme différente, lisse ou déchiquetée, la peau entre elles est recouverte de sillons et de fissures. En raison des écailles denses et bien collées, la bouche de l’enfant est étirée ou rétrécie, de sorte que le tube d’alimentation ne passe presque pas. Les ouvertures sont déformées et remplies d'écailles cornée, les paupières sont tordues à cause de l'étirement. Presque tous les bébés ont des anomalies squelettiques - pied bot, plusieurs enfants atteints d'ichtyose congénitale ont des linteaux interdigitaux sur les pieds et les paumes des mains, parfois sans ongles. La grossesse est souvent prématurée, le pourcentage de mortinatalité est assez élevé. En raison d'anomalies incompatibles avec la vie, la plupart des enfants atteints d'une forme congénitale d'ichtyose meurent au cours des premiers jours de la vie.

L'ichtyose épidermolytique est une forme d'ichtyose congénitale. La peau de bébé est rouge vif comme une eau bouillante échaudée. Le syndrome de Nikolsky est positif comme chez le pemphigus du nouveau-né - avec un léger toucher, il y a un rejet des écailles de l'épiderme. La peau des paumes et de la plante est blanche, nettement épaissie. Dans certains cas d'ichtyose sous forme épidermolytique, il peut y avoir des hémorragies dans la peau et les muqueuses. Ceci est un signe défavorable, si les hémorragies se rejoignent, le plus souvent, les enfants meurent. Avec des manifestations cliniques plus légères d'ichtyose, les cloques diminuent progressivement avec le temps, mais au cours de la vie, la maladie réapparaît sous forme d'épidémies, tandis qu'au moment de la récurrence de l'ichtyose, la température monte souvent à haute altitude. Dès la quatrième année de vie, dans certaines parties du corps, des couches cornéennes se présentent sous la forme d'épaisses écailles gris-sale, localisées principalement dans les zones de plis naturels.

Souvent, des défauts des systèmes nerveux, endocrinien et autres systèmes du corps, ainsi que de nombreux enfants atteints d'ichtyose congénitale, sont diagnostiqués ultérieurement avec une oligophrénie, une paralysie spastique, provoquée par l'accumulation d'acide phytanique dans les tissus. La polyneuropathie, l'anémie, l'infantilisme compliquent l'évolution de l'ichtyose. Le pourcentage de mortalité est très élevé en raison de complications concomitantes et de maladies associées.

Diagnostic de l'ichtyose

Dans la plupart des cas, les manifestations cliniques suffisent à diagnostiquer l'ichtyose. Dans les formes congénitales, il doit être différencié de l'érythmodermie et d'autres maladies. L'examen histologique de la peau confirme le diagnostic.

Traitement et prévention de l'ichtyose

Le traitement de l'ichtyose, en fonction de la gravité, est effectué en ambulatoire ou à l'hôpital. Les vitamines des groupes A, E, B, de la vitamine C et de l'acide nicotinique à fortes doses sont prescrites par de longs traitements répétés. Les médicaments qui ont un effet lipotrope adoucissent les écailles. Il s'agit de préparations contenant du lipamide et de la vitamine U. Les transfusions plasmatiques, la gamma globuline, les préparations contenant du fer et du calcium, ainsi que l'extrait d'aloès stimulent l'immunité. S'il y a des lésions de la glande thyroïde avec le développement de l'hypothyroïdie, alors la thyroïdine est indiquée, et l'insuline pour l'hypofonction pancréatique est indiquée.

Dans les cas graves et dans les cas d'ichtyose congénitale, un traitement hormonal est immédiatement prescrit et, en cas d'éversion des paupières, une solution d'huile d'acétate de rétinol est instillée dans les yeux. Une fois l'état normalisé, la dose de médicaments hormonaux est lentement réduite pour permettre son abolition complète. Au cours de la rémission, des analyses de sang sont effectuées périodiquement pour surveiller l’état général du patient et prévenir le développement de complications. On montre que les mères qui allaitent prennent toutes les vitamines de l’enfant atteint d’ichtyose.

La thérapie locale consiste à prendre des bains ordinaires avec une solution de permanganate de potassium et à lubrifier la peau avec une crème pour enfants supplémentée en vitamine A. Selon le processus de localisation, des bains de sel et d'amidon, généraux ou locaux, sont présentés aux patients adultes atteints d'ichtyose. La vitamine A, le chlorure de sodium et l'urée sont ajoutés à l'eau.

L'irradiation UV à des doses sous-artères, la thalassothérapie et l'héliothérapie, les stations thermales avec bains de sulfure et de dioxyde de carbone stimulent les processus de métabolisme dans le derme. Les boues de limon et de tourbe sont recommandées dès le stade de la résolution de la rechute de l’ichtyose et à titre préventif. Les rétinoïdes aromatiques, du fait qu’ils restaurent le travail des cellules du derme et normalisent les processus métaboliques, se sont récemment généralisés dans le traitement de l’ichtyose.

Le pronostic de l'ichtyose est toujours défavorable, car même dans les formes les plus bénignes de la maladie, l'ajout de pathologies systémiques et la progression de maladies métaboliques entraînent des complications. La principale prévention de l'ichtyose est le conseil avant la grossesse pour déterminer le degré de risque génétique. L'avortement est recommandé si l'ichtyose fœtale est détectée en analysant le liquide amniotique. Les couples à haut risque d'avoir un enfant atteint d'ichtyose doivent s'abstenir de grossesse au lieu d'adopter des orphelins.

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/ichthyosis

Qu'est-ce que l'ichtyose de la peau - comment traiter, les causes, les types et les photos

L'ichtyose est une maladie d'origine génétique caractérisée par une kératinisation excessive de la peau. En conséquence, cela devient comme des écailles de poisson. Les symptômes surviennent principalement dans la petite enfance ou l'enfance. Chez les patients, les glandes surrénales sont souvent perturbées et le système immunitaire s'affaiblit. Dans les zones touchées, la fonction des glandes sudoripares et sébacées est réduite, de sorte que la peau se dessèche constamment.

Causes de l'ichtyose

L'ichtyose cutanée est causée par une mutation génétique héréditaire. Il se caractérise par une violation du métabolisme des protéines et des lipides. En conséquence, l'intensité des processus métaboliques dans le corps diminue et la respiration de la peau augmente. Parfois, le développement de la maladie peut être déclenché par une pathologie des organes internes:

• dysfonctionnement thyroïdien;
• les maladies des glandes surrénales et des organes hématopoïétiques;
• changements cutanés liés à l'âge;
• hypovitaminose.

Types d'ichtyose et symptômes de la maladie

Ichtyose congénitale de la peau

1. Ichtyose simple (vulgaire) - cette forme est trouvée chez les enfants âgés de 2-3 mois à 3-4 ans. Se manifeste par le dessèchement de la peau et l'apparition de petites écailles blanc-gris. Des plis apparaissent sur les mains et les pieds et il y a un fort desquamation. Les lésions de l'ichtyose simple ne s'appliquent pas aux courbures des aisselles, de l'aine, du poplité et des coudes. Cette forme de la maladie a plusieurs sous-espèces:
   • Ichtyose légère ou xérodermie: la peau est sèche, le pelage est faible.
   • Avec une ichtyose brillante, des écailles apparaissent sur les bras et les jambes, qui ressemblent à de la mosaïque.
   • L'ichtyose blanche s'accompagne de l'apparition de petites écailles blanches ressemblant à de la farine.
   • Des cloques bulleuses apparaissent sur la peau.
   • Serpentine - caractérisée par l'apparition d'écailles cornée denses, séparées par des rainures.
   • En forme de corne - les écailles font saillie au-dessus de la surface de la peau.
   • Licheny - de petites éruptions apparaissent sur le corps, semblables au lichen.
2. Ichtyose récessive (liée à l'X) - seuls les nouveau-nés de sexe masculin sont malades. De gros flocons de couleur sombre apparaissent sur la peau et sont fermement attachés à la surface. En hiver, la maladie s'aggrave et, en grandissant, les symptômes augmentent. Les garçons atteints de cette forme de maladie sont souvent retardés mentalement.
3. Ichtyose linéaire - des plaques de rougeur et un gonflement de couleur rose avec un desquamement moyen apparaissent sur la peau.
4. Ichtyose de l'Arlequin (ichtyose fœtale) - les symptômes apparaissent à 4-5 mois du développement intra-utérin. La peau du nouveau-né est recouverte d'épais boucliers cornés, étroitement liés, de couleur gris foncé. Ils étirent ou resserrent étroitement la bouche du bébé, empêchant ainsi une alimentation normale. Le canal auditif et les oreillettes sont déformés. Il peut y avoir des anomalies dans le développement du squelette - la courbure des bras et des jambes, des sauteurs sur les doigts. Dans cette forme de maladie, on observe souvent une mortinaissance ou des enfants meurent peu de temps après la naissance.
5. Ichtyose épidermolytique - souvent congénitale, peau pourpre, comme après une brûlure. Même un faible contact provoque le détachement de la couche supérieure avec la formation de plaies. Sur les pieds et les mains, la peau blanchit et s'épaissit. Des hémorragies cutanées graves surviennent. Les lésions peuvent disparaître progressivement, mais des rechutes sont possibles au cours de la vie. À 3-4 ans chez un enfant au niveau des plis de la peau (plis de l'aine, poplité et du coude), apparaissent des écailles épaisses de couleur gris foncé.
6. Ichtyose lamellaire

Les patients ont souvent des comorbidités:

• insuffisance cardiaque;
• maladie du foie;
• les allergies;
• infections purulentes fréquentes;
• cheveux et ongles cassants;
• les caries;
• oligophrénie;
• polyneuropathie;

Traitement de l'ichtyose

Un traitement spécifique visant à éliminer la cause de la maladie et à récupérer complètement n’est pas développé. Le traitement comprend les soins de la peau, l’élimination des symptômes et le contrôle des maladies concomitantes. Pour le renforcement général du corps et l'augmentation de la résistance, des préparations de vitamines et d'immunostimulants sont prescrites.

Pour améliorer l'état du patient, les zones touchées doivent être humidifiées. Pour ce faire, après la douche, appliquez sur la peau des crèmes grasses au rétinol et à l'huile d'olive. Visitez régulièrement les stations ou prenez des bains de sel de mer, de soda ou d’amidon. Dans les moments d'exacerbation, lors du bain, vous pouvez ajouter des aiguilles, du thé et du foin. Combattre les complications infectieuses à l'aide d'antibiotiques systémiques.

L'adaptation socio-psychologique joue un rôle important dans le traitement de la maladie. Les personnes atteintes d'ichtyose ont plus de difficultés à trouver un emploi, car elles sont contre-indiquées en cas de charges lourdes, de vent, de soleil et de surcharge de travail. L'ichtyose chez les enfants cause de nombreux problèmes psychologiques - il peut être difficile pour eux de s'adapter à la société, ils vivent souvent des complexes en raison de leur apparence inhabituelle. L’aide d’un psychologue qualifié, le soutien de parents et l’équipe aideront à résoudre ces problèmes. En cas de forte tension nerveuse, l'utilisation de sédatifs et d'antidépresseurs est recommandée.

Traitement des remèdes populaires

La médecine alternative propose plusieurs recettes efficaces pour le traitement de l'ichtyose:

• Faites fondre 500 g de beurre dans une casserole, ajoutez 200 g de gomme de pin et laissez sur le feu pendant 10 minutes. Hachez finement 30 g de l'herbe de chélidoine et versez dans une composition bouillante. Au bout de 5 minutes supplémentaires, versez dans la casserole 1 l d’huile d’hypericum et versez 60 g de craie en poudre. Faire tremper la composition sur le feu pendant 2,5 heures, ajouter 50 g de chélidoine, laisser mijoter une demi-heure de plus, puis retirer et laisser refroidir. Au bout de 12 heures, porter à nouveau à ébullition et filtrer. La composition résultante permet de traiter la peau atteinte 2 à 3 fois par jour.
• Mélangez et hachez 20 g de fleurs de tanaisie, 10 g de Heartwort, 20 g de feuilles de plantain, 40 g de racines d'herbe de blé et 10 g de prêle. Remplir une structure avec 2 verres d'eau bouillie, maintenir une heure et filtrer. Buvez un tiers de verre 3 fois par jour, cours par mois, avec une pause d'une semaine.
• Buvez 20-30 gouttes de teinture d’Aralia 2 à 3 fois par jour avant les repas, soit un traitement de 1 à 2 mois.

Prévention et pronostic de l'ichtyose

La prévention primaire est absente. Si au moins un des époux de la famille a des cas d'ichtyose, il est nécessaire de procéder à une consultation génétique avant de planifier la grossesse. Si une forme congénitale de la maladie est détectée chez un fœtus, il est recommandé d'interrompre la grossesse.

Le pronostic de récupération est mauvais, le pronostic à vie dépend de la forme de la maladie. Avec une ichtyose simple, lamellaire et récessive, il est favorable. Avec d'autres formes de forte probabilité de décès.

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Ichtyose Causes, symptômes, signes, diagnostic et traitement de la pathologie

Le site fournit des informations de base. Un diagnostic et un traitement adéquats de la maladie sont possibles sous la surveillance d'un médecin consciencieux. Tous les médicaments ont des contre-indications. Consultation requise

L'ichtyose est un groupe d'affections cutanées héréditaires. La manifestation principale de cette maladie est une violation du processus de kératinisation (formation d'épithélium cornéen). Car l'ichtyose est caractérisée par l'apparition précoce de la maladie (au cours des trois premières années de la vie). L'ichtyose entraîne un pelage excessif de la peau, qui ressemble à des écailles de poisson (du grec. Ichthys - "poisson"). La gravité des symptômes de l'ichtyose peut varier considérablement. Parfois, les manifestations de l'ichtyose ne causent pas de gêne pratique et une personne est capable de vivre avec elles toute sa vie. Cependant, dans certains cas, l'ichtyose congénitale peut causer des dommages importants à la peau de l'enfant, pouvant entraîner la mort (ichtyose fœtale).

Diverses formes d'ichtyose se produisent à la suite de mutations génétiques encore mal comprises. Récemment, dans le contexte de cette maladie, les carences en vitamine A, ainsi que diverses maladies du système endocrinien, revêtent une grande importance. La base du processus pathologique de cette maladie est la production excessive de kératine (protéine de la peau).

Faits intéressants

• Il existe environ 30 formes cliniques d'ichtyose;
• Dans de rares cas, l'ichtyose peut être une maladie acquise, non congénitale.
• Les modifications dystrophiques des cheveux, des ongles et des dents sont caractéristiques de l’ichtyose;
• Lorsque l’ichtyose est souvent associée, des maladies infectieuses sont détectées;
• Dans certains cas, l’ichtyose peut entraîner des lésions de la rétine;
• L'ichtyose vulgaire est la forme la plus courante d'ichtyose. Selon les statistiques, cette forme est retrouvée dans 80 à 95% des cas.
• Le plus souvent, l'ichtyose survient entre 12 et 50 semaines après la naissance.

La structure de la peau et des glandes cutanées

La peau est la barrière extérieure qui est en contact direct avec l'environnement. La peau dépasse tous les autres organes du corps humain. Chez une personne moyenne, la surface de la peau atteint 2 mètres carrés et son poids peut dépasser 5 kg.

Le cuir remplit de nombreuses fonctions différentes. Il protège le tissu sous-jacent des effets de divers facteurs d’agression. La peau intacte est imperméable à la plupart des bactéries pathogènes, ainsi qu'à diverses substances toxiques. Sous l'influence des rayons ultraviolets dans la peau se trouve la synthèse de la vitamine D (cholécalciférol), nécessaire à la régulation du métabolisme du calcium et du phosphore dans le corps humain. La peau participe également à l'équilibre eau-sel. Ce sont des troubles génétiques de la kératinisation de la peau et des annexes cutanées (dérivés de la peau) qui conduisent à l’ichtyose et à des maladies analogues à l’ichtyose.

Dans la peau, il y a les couches fonctionnelles suivantes:

• l'épiderme;
• le derme;
• graisse sous-cutanée.

L'épiderme

L'épiderme est la couche la plus superficielle de la peau. L'épaisseur de l'épiderme peut varier considérablement en fonction du type de peau. Il est à noter qu'il existe deux types de peau - mince et épaisse. L'épiderme de type peau mince ne dépasse pas plusieurs millimètres. La peau fine recouvre le visage, le torse, le périnée et les membres. La peau épaisse, à son tour, ne couvre que les paumes et les pieds. La peau épaisse est capable de supporter des charges mécaniques élevées. L'épaisseur de l'épiderme de la peau mince ne dépasse pas 0,5 millimètre et l'épaisseur d'un type de peau épaisse peut atteindre 2 millimètres ou plus.

Dans l'épiderme, il est habituel de distinguer 5 couches fonctionnelles:

• La couche basale. La couche basale de l'épiderme est la couche la plus profonde. La principale caractéristique de la couche basale est la présence de cellules souches qui assurent une régénération constante de l'épiderme. 5 types de cellules sont distingués dans la couche basale.

Kératinocytes
Les kératinocytes, ou cellules épithéliales, sont les cellules principales de l'épiderme. Les kératinocytes sont directement impliqués dans le processus de kératinisation (kératinisation). Au cours du processus de différenciation, les kératinocytes deviennent capables de produire un certain nombre de protéines spéciales (kératine, kératolinine, involucrine, filaggrine). Ces protéines sont capables de protéger la peau des effets mécaniques, biologiques et chimiques. De plus, sous l'influence des rayons ultraviolets, les kératinocytes participent à la production de vitamine D. Au cours du développement, les parties constitutives (organites) de la cellule sont détruites dans les cellules épithéliales et une grande quantité de kératine s'accumule à leur place (protéine qui donne de l'intensité à la peau). De plus, entre ces cellules est formée une substance de cimentation spéciale, qui est imperméable à l'eau, en raison du contenu d'un grand nombre de lipides. En raison de la différenciation des cellules souches dans la couche basale, de nouveaux kératinocytes, qui ont une forme prismatique, apparaissent constamment. Au cours de leur développement, ils se déplacent passivement vers le haut jusqu'à la couche superficielle de l'épiderme, où ils se transforment en écailles cornéennes (cornéocytes). L'ensemble du processus de kératinisation, de la différenciation de la cellule souche en kératinocyte à la formation du cornéocyte, dure environ 25 à 30 jours. Il convient de noter que ce processus est quelque peu accéléré dans l'épiderme des peaux épaisses.

Mélanocytes
Les mélanocytes sont en fait les cellules pigmentaires de l'épiderme. Les mélanocytes, contrairement aux kératinocytes, proviennent du tissu nerveux (crête neurale). Le mélanocyte contient un grand nombre de structures cellulaires spéciales (mélanosomes), responsables de la production de mélanine. Dans les mélanosomes sous l'action de la tyrosinase, une transformation séquentielle de l'acide aminé tyrosine en mélanine est effectuée (du latin melas - "noir"). La mélanine est capable de protéger le tissu sous-jacent des effets nocifs des rayons ultraviolets. La production de ce pigment cutané dépend de l'intensité de l'exposition au rayonnement solaire, ainsi que de la concentration de l'hormone stimulant les mélanocytes dans le sang (l'hormone de l'hypophyse intermédiaire).

Cellules de Langerhans
Les cellules de Langerhans sont des cellules de processus blanches impliquées dans les réactions de réponse immunitaire. Les cellules de Langerhans sont également appelées macrophages intraépidermiques (cellules absorbant les bactéries). Les cellules de Langerhans peuvent reconnaître des antigènes (fragments étrangers de micro-organismes), pénétrer de l'épiderme dans le derme ainsi que dans les vaisseaux lymphatiques de la peau, où elles déclenchent la réponse immunitaire. Il convient de noter que, avec l’âge, le nombre de macrophages intraépidermiques diminue progressivement, ce qui entraîne une diminution de la fonction immunologique et se manifeste par une augmentation de la fréquence des maladies de la peau chez les personnes âgées.

Cellules de Merkel
Les cellules de Merkel sont des cellules sphériques impliquées dans la mise en œuvre de la sensibilité tactile. La fibre nerveuse impliquée dans le processus de transfert de l'impulsion d'une cellule donnée à la moelle épinière, puis aux centres correspondants du cortex cérébral, s'approche de la base de la cellule de Merkel. Ces cellules sont en grand nombre situées sur les paumes et les pieds, dans la zone du nez et dans la zone de l’entrejambe. Ces cellules contiennent des substances analogues aux hormones capables de réguler la croissance et la différenciation des kératinocytes. Les cellules de Merkel participent activement à la régénération de l'épiderme et peuvent éventuellement conduire à l'expansion de la lumière capillaire (petits vaisseaux sanguins) du derme.

Cellules souches
Les cellules souches de la couche basale assurent un renouvellement constant de l'épiderme. Si nécessaire, ils donnent naissance à de nouveaux kératinocytes et participent ainsi au processus de régénération de l'épiderme. Les cellules souches et les kératinocytes de la couche basale forment leur propre couche de l'épiderme, appelée germe.

• Couche épineuse. La couche épineuse (épineuse) de l'épiderme est constituée de plusieurs couches de kératinocytes (pas plus de 10). Quelques cellules de Langerhans se trouvent également dans la couche épineuse. Les kératinocytes de la couche épineuse, en fonction du stade de différenciation, ont une forme différente. Les kératinocytes sont extrêmement étroitement liés les uns aux autres, ainsi qu’aux kératinocytes sous-jacents de la couche basale, en raison des desmosomes (type de contact intercellulaire pouvant résister à un effet mécanique important). Dans les kératinocytes de la couche épineuse, il se produit une augmentation du processus de production de kératine, ainsi que de la formation de tonofilaments et de tonofibrilles (minces brins de protéines augmentant la résistance des liaisons intercellulaires). Ils contiennent également de nouvelles formations - kératinosomes, ou granules d’Odland, qui contiennent des inclusions lamellaires de lipides (céramides, sulfate de cholestérol) et assurent l’étanchéité de l’épiderme.

• Couche granulaire La couche granulaire de l'épiderme est constituée de plusieurs couches de kératinocytes, ovales. Ces formes plus matures de kératinocytes contiennent de la filaggrine, de l’involucrine, de la kératolinine et d’autres protéines. La filaggrine participe à la formation de la substance intracellulaire en reliant les kératines tonophilaments entre elles. Lorsque certaines graisses, glucides et protéines sont liés à cette matrice intracellulaire, une nouvelle substance se forme: la kératogyaline, précurseur de la kératine. Au cours du processus de formation de la kératogyaline, le noyau des kératinocytes ainsi que les organites intracellulaires sont partiellement détruits. C'est la kératogyaline qui donne aux cellules épithéliales un aspect granuleux. D'autres protéines, telles que l'involucrine et la kératolinine, protègent les kératinocytes d'une exposition excessive aux enzymes hydrolytiques (des enzymes pouvant rompre les composés même les plus puissants). Dans le processus de différenciation des kératinocytes, de plus en plus de protéines de kératinos interviennent dans la formation d'une substance cémentante spéciale.

• Couche brillante. La couche brillante de l'épiderme est constituée de kératinocytes de forme plate dans lesquels le noyau et les structures cellulaires sont complètement détruits (cornéocytes). Les kératinosomes et la kératohyaline se confondent pour former une masse brillante et homogène dotée d'un pouvoir de réfraction de la lumière. Le nombre de desmosomes entre les cornéocytes diminue, mais au contraire, la force de la couche brillante trahit l'agent de cimentation. Progressivement, la cavité de chaque kératinocyte est remplie de cordons kératiniques (fibrilles). Ces changements sont combinés au mouvement des cornéocytes vers la couche cornée. Il est à noter que cette couche est complètement absente dans la peau d'un type mince.

• Couche cornée. La couche cornée est la couche la plus superficielle de l'épiderme. Cette couche est plus prononcée dans les peaux à peau épaisse. L'épaisseur de la couche cornée peut dépasser 0,06 cm, dans laquelle se trouvent des kératinocytes complètement matures, des squames cornéennes. La forme des écailles cornée ressemble à des polyèdres aplatis, superposés et ressemblant un peu à des carreaux. Chaque flocon est recouvert de kératoline, qui protège le cornéocyte. La balance est remplie de fibrilles de kératine. Atteignant la couche superficielle, chaque écaille cornée est sujette à la desquamation ou au rejet.

La croissance et la kératinisation des kératinocytes se produisent constamment dans l'épiderme de la peau. Lors de la différenciation dans l'épiderme, la couche cornée est constamment mise à jour. Ces processus sont directement régulés par le système nerveux, le système endocrinien et certaines substances analogues aux hormones produites dans les cellules de Langerhans et des kératinocytes. Des troubles congénitaux ou acquis du mécanisme de la croissance et de la kératinisation peuvent conduire à l'ichtyose.

Derma

Le derme, ou la peau elle-même, est une couche de peau plus épaisse que l'épiderme. Dans le derme, il est habituel de distinguer deux couches fonctionnelles. Il y a dans ces couches une grande quantité de collagène (protéine fibrillaire qui donne de la force aux tissus). La taille du derme ne dépasse généralement pas 0,5 cm.Le derme contient de nombreux capillaires (petits vaisseaux) qui nourrissent non seulement la peau elle-même, mais également l'épiderme (en raison du processus de diffusion). Les racines des cheveux, ainsi que les glandes sébacées, se trouvent également dans la peau. C'est le derme qui est responsable de la perception tactile, car il contient de nombreux récepteurs de la douleur, du toucher et de la température.

Dans la peau elle-même, il est habituel de distinguer deux couches fonctionnelles:

• Couche papillaire. La couche papillaire est située très superficiellement et est délimitée de l'épiderme par la membrane basale. La couche papillaire est constituée de cordons de tissu conjonctif capables de pénétrer dans l'épiderme sous forme de papilles. Dans la matrice intercellulaire (substance) du tissu conjonctif fibreux friable de la couche papillaire, se trouvent des faisceaux ondulés de fibres de collagène et des faisceaux rectilignes d'élastine. Ces éléments structurels confèrent force et élasticité à l'ensemble du tégument. La couche papillaire contient de nombreuses cellules différentes: mastocytes (cellules immunitaires), fibroblastes (cellules qui synthétisent des fibres), macrophages (cellules qui absorbent les agents pathogènes), cellules du mésenchyme (cellules souches), etc.
• Couche de maillage. La couche de filet, contrairement à la couche papillaire, consiste en un tissu conjonctif fibreux dense, dont les fibres de collagène sont disposées de manière aléatoire. En outre, il y a beaucoup moins de cellules fonctionnelles dans la couche réticulaire que dans le derme papillaire (en général, ce sont des fibroblastes). De nombreux faisceaux de fibres de collagène, entrelacés, forment une structure maillée. La forme de cette structure maillée dépend en grande partie du degré d’action mécanique sur la peau. La couche de maillage est la plus développée lorsque la peau subit constamment un effet mécanique. Parfois, les fibres de collagène de la couche de filet peuvent pénétrer dans le tissu adipeux sous-cutané.

Graisse sous-cutanée

Annexes cutanées

Les annexes cutanées sont dérivées de l'épiderme. Sous les appendices cutanés, on entend les glandes cutanées, ainsi que les cheveux et les ongles.

Dans l'ichtyose, non seulement la peau peut être touchée, mais également certains annexes cutanées:

• Glandes sébacées. Les glandes sébacées sont des glandes de sécrétion externes. La tâche principale des glandes sébacées est de produire du sébum. Pendant la journée, les glandes sébacées peuvent produire environ 18 grammes de sébum. Le sébum est nécessaire pour retenir l'humidité dans l'épiderme, pour lubrifier les cheveux et la peau (donne un aspect brillant). En outre, le sébum est une substance antiseptique naturelle capable de neutraliser certains agents pathogènes. Les glandes sébacées sont situées presque partout dans le corps, à l'exception des zones à peau épaisse. Les glandes sébacées peuvent être situées dans la couche papillaire du derme ou dans la couche intermédiaire, entre les couches réticulaire et papillaire. La structure de la glande sébacée contient de nombreuses cavités (alvéoles) qui s’ouvrent à la surface de la peau avec un canal excréteur commun. En allant de la profondeur à la surface, les cellules des glandes sébacées subissent un clivage hydrolytique, se transformant en sébum. Il est à noter que la quantité de sébum dépend de l'état du système endocrinien. Les glandes sébacées sont dans la plupart des cas situées près des follicules pileux.

• Glandes sudoripares. Les glandes sudoripares sont des glandes de sécrétion externes. Ces glandes protègent le corps de la surchauffe. L'excrétion de la sueur entraîne une diminution de la température corporelle totale en raison du transfert de chaleur. La glande sudoripare est une simple glande tubulaire et la partie extrême de la glande est représentée par le glomérule, qui s'ouvre à la surface en tant que pore final. Les glandes sudoripares par jour émettent en moyenne 500 millilitres de sueur. Chez les hommes, les glandes sudoripares sont plus grandes et plus développées que chez les femmes. Le processus de transpiration dépend de la température ambiante ainsi que de l'état du corps dans son ensemble.

• Cheveux Les cheveux font partie de la housse de protection. Dans la structure du cheveu, il est habituel de répartir la partie visible (noyau) du cheveu, ainsi que la partie qui se trouve sous la peau - la racine du cheveu. La tige du cheveu se compose de 3 couches fonctionnelles.

Matière cérébrale
La substance cérébrale de la tige pilaire est constituée de kératinocytes mal différenciés. Dans la médulla, des cavités spéciales sont impliquées dans le processus de transport des nutriments à la racine des cheveux.

Cortex
Le cortex (couche corticale) est la couche moyenne de cheveux constituée de kératinocytes, qui contiennent des formes intermédiaires de kératine. Les kératinocytes dans la substance corticale ont une forme légèrement allongée. C'est dans le cortex des cheveux que se trouve la mélanine, qui affecte la couleur des cheveux.

Cuticule
La cuticule est la couche externe constituée de cornéocytes. Ces cellules sont étroitement adjacentes les unes aux autres, grâce à quoi la force du cheveu est assurée. Dans le cas où les cornéocytes sont endommagés, le cheveu perd son lustre d'origine et devient également cassant.

La racine des cheveux est située dans le derme papillaire. À la base même de la racine se trouve un oignon, qui consiste en une division active des kératinocytes. Du bas, le bulbe est relié à la papille du cheveu, qui alimente toutes les cellules du cheveu. La fonction principale de la papille est de réguler le processus de croissance des cheveux. Si les papilles des cheveux meurent, les cheveux de cet endroit ne poussent plus.

• Les ongles Les clous sont une plaque en corne située sur le lit de l'ongle. Les ongles protègent les surfaces postérieures des phalanges terminales des doigts et des orteils. C'est ici - sous les ongles il y a beaucoup de terminaisons nerveuses. Le cornet est constitué de kératine, qui contient de grandes quantités d’atomes de soufre. Dans la plaque à ongles, distingue le corps, la racine et le bord libre du clou. La racine du clou est la partie de la plaque en corne située sous le rouleau postérieur du clou. À l'arrière du lit de l'ongle (matrice de l'ongle) se trouvent des cellules épithéliales impliquées dans la croissance de l'ongle. Ces cellules sont appelées onihoblastes. Le bord libre de l'ongle est la partie qui dépasse du lit de l'ongle. Le corps du clou est une partie intermédiaire située entre la racine et le bord libre.

Causes de l'ichtyose

La principale cause de l'ichtyose est la présence d'une mutation génétique ou d'une perturbation de l'expression de certains gènes (processus consistant à utiliser l'information génétique pour synthétiser certaines protéines) qui codent pour des formes intermédiaires de kératine. Pour ichtyose, violation caractéristique du métabolisme des protéines et des lipides (graisses). Un déséquilibre du métabolisme des lipides entraîne une mauvaise absorption de la vitamine A liposoluble, ainsi qu'une accumulation de cholestérol dans le sang. Avec l'ichtyose, la peau devient extrêmement vulnérable à diverses infections bactériennes. Également chez les patients atteints d'ichtyose, il existe divers troubles du système endocrinien (thyroïde, glandes surrénales, glandes sexuelles). La violation du métabolisme des protéines et des lipides, la production excessive d'une forme de kératine défectueuse, ainsi que le lent processus de desquamation des squames cornéennes - tout cela conduit finalement à une ichtyose.

Il est à noter que cette maladie est caractérisée par l'accumulation d'un grand nombre d'acides aminés entre les écailles cornéennes. Ces complexes d'acides aminés jouent le rôle d'une substance cémentante, ce qui complique le processus de desquamation et le rend également extrêmement douloureux.

Pour chaque forme d'ichtyose, différents mécanismes pathogéniques de perturbation dans le processus de kératinisation sont caractéristiques.

Les formes suivantes d'ichtyose sont distinguées:

• ichtyose vulgaire;
• ichtyose lamellaire;
• Ichtyose liée à l'X;
• La maladie de Daria;
• erythroderma ichtyosiforme.

Ichtyose vulgaire

Le vulgar ou ichtyose est la forme la plus courante d’ichtyose. Selon les statistiques, l’ichtyose vulgaire est présente dans environ 80 à 95% des cas, quelle que soit la forme de l’ichtyose. Dans la plupart des cas, cette forme d’ichtyose se manifeste au cours des premières années de la vie d’un enfant (1 à 3 ans).

La cause de l'ichtyose vulgaire est une mutation génétique héritée de manière autosomique dominante. Ce type d'héritage implique que la maladie génétique se manifestera si l'enfant hérite de l'allèle mutant (l'une des formes du gène qui prédétermine le développement alternatif) d'au moins un de ses parents. Il est à noter que ce type de maladie héréditaire se manifeste chez les garçons et les filles avec la même fréquence.

Les troubles pathologiques sont de nature généralisée et s'étendent à presque toute la peau. La peau devient extrêmement sèche, une desquamation apparaît et un épaississement de la peau se produit. Les glandes cutanées (sébacées et sudoripares) cessent pratiquement de fonctionner. La principale caractéristique de l'ichtyose vulgaire est une lésion de la surface des extenseurs des membres supérieurs et inférieurs. Dans la plupart des cas, la surface de l'extenseur des articulations du coude, du genou et de la cheville, ainsi que la région sacrale, sont affectées. Dans l'enfance, affecte souvent la peau du visage - les joues et le front. Selon la gravité de la maladie, les écailles cornées peuvent être minces et transparentes ou massives et sombres. En cas d'ichtyose vulgaire, il se forme souvent des chapeaux d'écailles cornéennes capables de bloquer les ouvertures des follicules pileux (kératose folliculaire) et des glandes sébacées. La pression mécanique de ces bouchons de corne entraîne une atrophie (diminution du nombre de cellules fonctionnelles) des glandes sébacées et des follicules pileux. Une hyperkératose (épaississement de la couche cornée) est observée dans cette forme clinique d'ichtyose, ainsi qu'une diminution de la couche granulaire de l'épiderme. Également dans la couche germinale de l'épiderme, des processus dégénératifs sont observés.

Il est à noter qu'avec cette forme d'ichtyose, les zones fléchissantes des articulations du coude, les fosses poplitées, les dépressions axillaires, ainsi que la zone inguinale restent intactes (la maladie ne touche pas ces zones).

Les formes cliniques suivantes d'ichtyose vulgaire sont distinguées:

• La xérodermie. La xérodermie dans le contexte de l'ichtyose vulgaire est la forme la plus fluide. La xérodermie conduit à la sécheresse et à une légère rugosité de la peau, qui est le plus souvent localisée à la surface des extenseurs des membres.
• Ichtyose simple. L'ichtyose simple se caractérise par des symptômes relativement inexprimés. La plainte principale est la peau sèche, qui est associée à la desquamation. Les écailles cornées ressemblent au son (écailles en forme de son). Contrairement à la xérodermie, non seulement les membres sont touchés, mais aussi le tronc. En outre, vous pouvez souvent voir la défaite du cuir chevelu. Les écailles cornées ont de petites tailles et leur partie centrale est étroitement liée aux couches profondes de l'épiderme.
• Ichtyose brillante. L'ichtyose brillante entraîne l'accumulation d'un grand nombre d'écailles translucides sur la surface des extenseurs des membres, notamment dans la zone des follicules pileux. Parfois, les écailles cornée peuvent ressembler à la mosaïque en apparence.
• Ichtyose serpentine. L'ichtyose serpentine se manifeste sous la forme d'écailles en forme de ruban de couleur grise ou brune. Dans l'ichtyose serpentine, chaque écaille cornée est entourée de profonds sillons (qui ressemble à une couverture de serpent).

Il est à noter que les symptômes de l'ichtyose diminuent au cours de la période de la puberté (période de la puberté) avec un changement des niveaux hormonaux. Cette maladie génétique dure toute une vie. Les périodes d'exacerbation de l'ichtyose se produisent en hiver.

Ichtyose lamellaire

L’ichtyose lamellaire est due à un défaut de la protéine transglutaminase. Cette protéine régule dans une certaine mesure le processus de différenciation des kératinocytes. Le défaut de la protéine transglutaminase entraîne une hyperplasie (croissance excessive) de la couche basale dans laquelle il se produit une croissance accélérée des kératinocytes et leur mouvement de la couche basale à la couche cornée.

En cas d'ichtyose lamellaire, la peau rougie de l'enfant est complètement recouverte du film jaune-brun le plus mince. Dans certains cas, ce film peut être transformé en grandes écailles cornée, qui disparaîtront bientôt complètement. Mais plus souvent, les balances restent pour le reste de leur vie.

En règle générale, l’hyperkératose avec ichtyose lamellaire peut augmenter avec l’âge. En même temps, il y a une régression de l'érythrodermie (la rougeur de la peau diminue). Les lésions les plus prononcées sont observées dans les plis de la peau. La peau du visage est dans la plupart des cas rouge, tendue et squameuse. La transpiration est généralement accrue, en particulier dans les zones à peau épaisse.

Ichtyose liée à l'X

L'ichtyose liée à l'X est une maladie cutanée récessive. Ce type de maladie ne concerne que les hommes, tandis que les femmes ne peuvent être porteuses que d’un gène défectueux. L'ichtyose liée à l'X entraîne une insuffisance congénitale en stéroïde sulfatase. Cette enzyme est nécessaire à la transformation des hormones stéroïdes de la forme inactive à la forme active.

Selon les statistiques, l'ichtyose liée à l'X se produit chez environ un homme sur 3 000 à 5 000. Cette forme d'ichtyose se manifeste déjà dans la deuxième semaine de la vie. Extérieurement, l'ichtyose liée à l'X ressemble à l'ichtyose serpentine - il y a beaucoup d'écailles cornée brun foncé sur la peau qui flanquent fissures et rainures. Assez souvent, les garçons souffrant d'ichtyose liée à l'X présentent un retard mental, ainsi que diverses anomalies des os du squelette.

Maladie de Darya

La maladie de Daria (dyskératose folliculaire) est l'une des formes cliniques de l'ichtyose congénitale. La maladie de Darya retarde le développement mental de l'enfant et affecte également la thyroïde et les glandes sexuelles.

L’hyperplasie de la couche granuleuse et cornée est caractéristique de la maladie de Daria. En raison d'un défaut dans l'une des enzymes impliquées dans le processus de kératinisation, des corps anormaux et des grains sont détectés dans la couche germinale.

La manifestation principale de la dyskératose folliculaire est une éruption cutanée avec une surface squameuse. Sur la peau apparaissent beaucoup de nodules denses (papules) de forme sphérique. En règle générale, la taille des papules n'excède pas 0,5 cm.Très souvent, les nodules se confondent, ce qui entraîne la formation de lésions pleureuses. Aussi caractérisé par le développement de l'hyperkératose sous-unguéale, ce qui conduit à un épaississement des ongles. Il est à noter que dans la maladie de Daria, les muqueuses peuvent parfois être touchées.

Erythroderma ichtyosiforme

L'érythrodermie ichtyosiforme (maladie de Broca) se caractérise par la synthèse de kératine défectueuse, ainsi que par une croissance et une différenciation altérées des kératinocytes. Dans les couches supérieures de l'épiderme, un grand nombre de vacuoles (vésicules) et de grains se forment et un épaississement important de la couche cornée (hyperkératose acanthokératolytique) se produit. L'une des différences entre l'érythrodermie ichtyosiforme et l'ichtyose vulgaire est la présence d'infiltrat inflammatoire dans le derme (accumulation de globules blancs).

L'érythrodermie ichtyosiforme est une maladie autosomique dominante. Cette maladie entraîne un œdème et un épaississement de la peau. Sur la peau, il y a de nombreuses cloques et des foyers pleureurs. En outre, la maladie de Brock se caractérise par une inflammation prononcée du derme. Les ongles sont généralement épaissis et déformés. Il est à noter que le plus souvent les symptômes de la maladie régressent avec l’âge (diminution).

Symptômes de l'ichtyose

Les symptômes de l'ichtyose sont nombreux et variés. Pour chaque forme clinique d'ichtyose, il existe un certain nombre de manifestations et de symptômes caractéristiques. Il convient de noter que la gravité de certains symptômes dépend de la gravité de la maladie.

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