Le neurofibrome est une tumeur nerveuse, qui englobe toute une gamme d'éléments cellulaires, notamment le mât, les cellules de Schwann et les fibroblastes. La neurofibromatose (NF) est appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin qui l'a décrite pour la première fois à la fin du XIXe siècle. Étant la maladie héréditaire la plus fréquente, la neurofibromatose est relativement rare dans la population générale. Le premier type de NF est diagnostiqué chez un nouveau-né entre 3500 et 4000, le second est plus rare - dans un cas, il concerne 50 000 enfants.

La maladie est plus souvent détectée chez l'homme et ses premiers signes deviennent perceptibles au cours de l'enfance et de l'adolescence. Compte tenu de la nature génétique de la pathologie, des lésions tumorales se manifestent déjà dans l'enfance ou même visibles à la naissance, bien que, dans de nombreux cas, les symptômes sous-jacents ne permettent pas un diagnostic précoce.

exemple d'une tumeur nerveuse

La neurofibromatose est l'une des tumeurs les plus mystérieuses. Les possibilités de la méthode de recherche cytogénétique ont permis d'établir la présence de mutations dans un gène particulier, mais on ne sait toujours pas pourquoi une tumeur se développe dans ce processus, ni quels sont les mécanismes et les provocateurs de la maladie. Le traitement reste un problème encore plus important et non résolu, qui ne peut aujourd'hui que réduire les symptômes de la pathologie et freiner un peu sa progression.

Causes et types de neurofibromatose

Les causes de la maladie de Recklinghausen ne sont pas connues avec précision, mais le principal lien pathogénique est le défaut génétique trouvé dans le chromosome 17 dans le premier type de NF et dans le 22 dans le second. La pathologie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie que tout propriétaire d'un gène sera malade, le port asymptomatique est impossible. Si la maladie de Recklinghausen est diagnostiquée chez l'un des parents, la probabilité d'avoir un enfant présentant une pathologie est de 50%. Avec les deux parents malades, ce chiffre s'élève à 66,7%.

mode de transmission autosomique dominant

En raison des mécanismes héréditaires de la pathogenèse, la maladie est de nature familiale et parmi les proches des malades, il y a ceux qui souffrent déjà de pathologie. Dans de rares cas, la NF se développe dans des familles en bonne santé en raison d'une mutation unique spontanée.

Des études sur le rôle d'un facteur génétique ont suggéré que les gènes dans lesquels une mutation apparaît ont normalement un effet anti-oncogène. En pathologie, leur production de la protéine neurofibromine, responsable de la différenciation et de la reproduction correctes des cellules dans les terminaisons nerveuses, diminue ou s’arrête complètement. En l'absence de cette protéine, la prolifération incontrôlée des éléments cellulaires commence, et cela s'applique non seulement aux cellules de Schwann enveloppant les processus des neurones, mais également aux fibroblastes, aux mastocytes, aux lymphocytes. Dans le même temps, la composition de la substance intercellulaire, qui dans la tumeur est représentée par des mucopolysaccharides acides, change également.

Selon la localisation du neurofibrome, il est habituel de distinguer plusieurs formes de pathologie:

• La neurofibromatose de type 1, lorsque le processus néoplasique affecte les terminaisons nerveuses périphériques, est un type plus fréquent de NF;
• La NF de type 2 avec atteinte du système nerveux central (SNC) est beaucoup moins courante;
• La NF de type 3 est une espèce très rare et est accompagnée de lésions des paumes, du nerf auditif, des tumeurs au cerveau;
• NF type 4 est très rare, les symptômes sont les mêmes que dans le premier type, mais les nodules de Lisha sont absents.

Dans la maladie de Recklinghausen de type 1, les nerfs périphériques sont touchés, des taches caractéristiques et des troubles de la pigmentation apparaissent sur la peau, le processus est généralement répandu, affecte les nerfs optiques, l'iris et peut être associé à des défauts osseux. En règle générale, dans le cas de NF type 1, les parents qui souffrent ou ont souffert de cette maladie sont également connus.

La neurofibromatose de type 2, plus rare, est accompagnée de lésions des nerfs auditifs et optiques, généralement de nature bilatérale, de la formation de tumeurs dans le cerveau, tandis que les manifestations cutanées ne sont pas exprimées trop fortement.

La neurofibromatose chez les enfants est également due à des mécanismes génétiques, et chez un enfant malade, les symptômes de la maladie apparaissent assez tôt. En règle générale, la manifestation de la pathologie se produit entre 3 et 15 ans. En particulier, le risque élevé de progression est observé pendant les périodes de croissance intensive de l'enfant. Toutes les cellules se multiplient alors que les processus métaboliques biochimiques sont actifs, ce qui crée également des conditions préalables à la croissance tumorale.

Les principaux signes de la maladie chez les enfants ne diffèrent pas de ceux des adultes, mais présentent certaines particularités. Les nerfs périphériques, visuels et auditifs, la peau et les organes internes sont touchés. La présence d'une grosse tumeur perturbe la croissance de l'enfant, il y a des déformations des extrémités, la courbure de la colonne vertébrale, le développement de l'intelligence ralentit, une tendance aux dépressions sévères apparaît. Les troubles du développement du système musculo-squelettique sont très caractéristiques, en particulier chez les enfants NF, car chez l'adulte, le squelette est déjà formé et la tumeur ne peut avoir un tel effet sur les os.

Symptômes de la maladie de Recklinghausen

Pour NF se caractérise par un tableau clinique très diversifié, la défaite de nombreux organes en dehors de la peau, une évolution progressive. Il peut y avoir des complications, y compris mortelles - transformation maligne, insuffisance du cœur, des poumons, dommages au système nerveux central.

un signe de pathologie chez les enfants - taches pigmentaires

Les symptômes de la maladie n'apparaissent pas immédiatement, mais de manière cohérente à différentes périodes d'âge. Il est donc problématique de suspecter une NF chez les jeunes enfants. Le seul signe de pathologie dans les premières années de la vie peut être des taches de vieillesse, tandis que d'autres symptômes apparaissent plus tard, entre 5 et 15 ans.

La NF peut être déclenchée par des facteurs indésirables externes et des conditions stressantes, tels que:

• Adolescence et ajustement hormonal qui y sont associés;
• Grossesse et accouchement;
• Blessures;
• Infections aiguës et pathologie des organes internes.

La progression de la maladie peut également être provoquée par des procédures médicales - massage, physiothérapie, élimination de petits neurofibromes à des fins esthétiques. Il est maintenant accepté de prescrire un massage aux bébés de la première année de vie, en se référant à la pathologie possible du système musculo-squelettique, mais c'est pendant cette période qu'il est le plus difficile de diagnostiquer la NF, signes qui peuvent être absents. si les parents ont une hérédité défavorable pour la maladie de Recklinghausen.

L'évolution de la NF est très différente chez différents patients. Il est impossible de prédire exactement à quel âge et quelles manifestations il apparaîtra. Ce qui a causé les grandes différences dans le tableau clinique de la maladie n’est toujours pas clair.

Les principaux symptômes de la neurofibromatose sont pris en compte:

• Taches de pigments;
• Formations tumorales de nerfs périphériques situés en sous-cutané;
• Violations du drainage lymphatique;
• La défaite du nerf optique auditif;
• Anomalies du squelette.

Les taches brunes sont l’un des symptômes les plus caractéristiques et les plus précoces de la neurofibromatose. Ils sont situés sur la peau du corps, du cou, au moins - sur le visage, les bras et les jambes. Leur diamètre dépasse un centimètre et demi, donc les voir chez un nouveau-né n’a rien de grave. La couleur des taches est jaune pâle à café, bien qu'elles puissent être bleu violet.

Les tumeurs nerveuses périphériques se trouvent sous la peau dans le torse, le cou, la tête et les membres, plusieurs, leur nombre est parfois incalculable. Ces névromes constituent un défaut esthétique important, défigurant la surface du corps et du visage. Souvent, même en présence de lésions internes ou cérébrales, c'est le défaut esthétique qui devient la plainte principale du patient.

Le neurome périphérique se compose de cellules de Schwann, de mastocytes, de lymphocytes et du composant du tissu conjonctif. Il est dense, souvent indolore et facilement déplaçable lors de la palpation. Il peut y avoir une douleur et des démangeaisons au site de croissance de la néoplasie. Sa taille est en moyenne d'environ deux centimètres, mais il existe de gros neurofibromes pesant jusqu'à plusieurs kilos. La peau recouvrant un neurofibrome est pigmentée.

Les neurofibromes peuvent comprimer les troncs nerveux et les vaisseaux sanguins, entraînant une douleur et une altération du drainage lymphatique. Les patients constatent une augmentation de la taille du membre, de la langue, de la face, de l’autre partie du corps, associée à une stagnation de la lymphe. La compression des organes médiastinaux entraîne un essoufflement, des difficultés respiratoires, des arythmies et une insuffisance cardiaque.

Le neurofibrome plexiforme peut être diffus, situé sur une base large ou suspendue à la surface de la peau, il a généralement une consistance molle, se forme sous la peau ou dans les organes internes. Ces tumeurs peuvent provoquer une croissance excessive de la peau et des fibres, formant ainsi de gros nœuds pendants recouverts d'une peau pigmentée et ratatinée. Dans les profondeurs d'un tel conglomérat, vous pouvez sentir l'enchevêtrement de nerfs épaissis. Les neurofibromes plexiformes de la tête, du visage et du corps sont défigurés et, lorsqu'ils sont placés à l'intérieur du corps, ils pressent les organes, ce qui perturbe leur fonctionnement.

Noeud Lisha (tache blanchâtre sur l'iris)

La neurofibromatose de type I peut être accompagnée d'anomalies du squelette - courbure rachidienne et violation de la formation de vertèbres, crâne asymétrique. Une caractéristique de ce type de maladie est le nodule de Lisha, une tache blanchâtre sur l'iris, présente chez plus de 90% des patients.

Les lésions du système nerveux central sont accompagnées de tumeurs du tissu nerveux (gliomes, méningiomes) qui le compriment, des racines dorsales, des nerfs crâniens. Les patients présentant de tels changements se plaignent de maux de tête et d'humilité, et un neurologue révèle une violation de la sensibilité de la sphère, des troubles de la coordination, de la parole. Les neurinomes du nerf optique ou auditif sont des troubles visuels dangereux, le glaucome, la surdité.

gliome du nerf optique

Chez les enfants, les lésions cérébrales entraînent inévitablement un retard du développement mental et intellectuel. Les jeunes patients sont extrêmement sujets aux dépressions sévères et difficiles à traiter. Les neurofibromes intracrâniens de grande taille peuvent provoquer un syndrome convulsif.

Pour le diagnostic de NP, le médecin évalue les manifestations cutanées, la présence de formations tumorales périphériques, recherche les antécédents familiaux. Un groupe d'experts en neurofibromatose a identifié les signes qui doivent être présents chez le patient pour confirmer la neurofibromatose, et l'identification d'au moins 2 d'entre eux nous permet de juger de manière fiable du développement de la maladie:

• 5 taches ou plus de couleur café clair avec un diamètre de plus de 0,5 cm avant l'adolescence;
• 6 taches ou plus et un centimètre et demi après la puberté;
• Lisha au moins 2 nœuds sur l'iris;
• Multiples petites taches pigmentaires dans les plis de la peau;
• Au moins 2 neurofibrome ou 1 plexiforme;
• Gliome du nerf optique;
• Modifications du tissu osseux - dysplasie de l'aile de l'os principal du crâne, amincissement congénital de la couche corticale des os tubulaires;
• La présence de proches parents de patients atteints de neurofibromatose.

Diagnostic et traitement

Les premiers signes de NP étant des taches pigmentaires, le premier médecin susceptible de les rencontrer est un dermatologue. Si, après examen et conversation avec le patient ou ses parents, il y a lieu de présumer que la neurofibromatose est active, des études supplémentaires seront nécessaires - tomodensitométrie, IRM du cerveau, colonne vertébrale.

Il est obligatoire que le patient soit envoyé en consultation chez un médecin ORL pour étudier l'organe de l'audition et chez l'ophtalmologiste pour prévenir les dommages aux nerfs optiques. Dans certains cas, un orthopédiste, un neurologue, un neurochirurgien sont impliqués dans le diagnostic.

La question du traitement de la neurofibromatose est encore ouverte. Jusqu'à présent, aucune méthode réellement efficace de lutte contre la tumeur n'avait encore été mise au point. Par conséquent, le traitement symptomatique est la seule chose à laquelle les médecins peuvent aider de tels patients.

En ce qui concerne les neurofibromes bénins, les médicaments anticancéreux ne sont pas efficaces, mais ils peuvent être prescrits pour la transformation maligne des tumeurs. La radiothérapie n'a pas de sens avec de multiples lésions, car la dose de radiation sera gigantesque et l'effet discutable. Avec les neurofibromes malins simples, une irradiation est effectuée.

Le traitement chirurgical est le principal moyen de traiter de nombreuses tumeurs, mais pas dans le cas de la neurofibromatose. Premièrement, il est techniquement impossible d'éliminer le processus tumoral habituel et, deuxièmement, l'élimination des neurofibromes provoque souvent la progression de la maladie et l'apparition de nouvelles tumeurs. D'autre part, un défaut esthétique incite le chirurgien à suivre un tel traitement.

Pour les neurofibromes plexiformes de grande taille localisés dans les organes internes, à proximité des faisceaux neurovasculaires et des structures importantes du corps, le traitement chirurgical vise à éliminer la compression des organes et est effectué pour des raisons de santé. Par exemple, avec les neurofibromes du médiastin, qui perturbent le processus respiratoire, provoquent des arythmies, des troubles de la circulation sanguine, le traitement chirurgical est pleinement justifié.

Le traitement symptomatique est le principal moyen de lutter contre la neurofibromatose. Il vous permet de limiter la progression de la pathologie, de réduire les symptômes douloureux et les démangeaisons. Les patients sont présentés antalgiques, anti-inflammatoires, antihistaminiques.

Après des années d’observation et de recherche, les scientifiques russes ont mis au point un schéma thérapeutique conservateur pathogénique pour la neurofibromatose de type I, qui s’est avéré très efficace. Cela inclut les médicaments qui agissent sur les processus métaboliques et l'activité des cellules qui constituent le néoplasme.

Pour prévenir la dégranulation des mastocytes et stabiliser leurs membranes, le kétotifène est prescrit en cure de courte durée, pendant 2 mois, à une dose allant jusqu'à 4 mg par jour. L'utilisation parallèle de l'antihistaminique, le fencarol, évite certains des effets secondaires du kétotifène. Le fénkarol est présenté dans les deux semaines suivant le début du traitement.

La réduction de la prolifération cellulaire (reproduction) sur le site de croissance du neurofibrome peut être obtenue en utilisant le médicament tigazone, qui est synthétisé sur la base de la vitamine A. En son absence, le médicament est prescrit. Les préparations de rétinoïdes ont de nombreux effets secondaires graves, y compris des effets tératogènes. Par conséquent, leur utilisation en pédiatrie et chez les femmes enceintes devrait être limitée ou totalement exclue.

Avec un objectif de résorption, lidaza est utilisé jusqu'à 64 unités, en tenant compte de l'âge du patient. Il est administré par voie intramusculaire. Tous les deux jours, 30 injections sont prescrites pour le traitement.

Il est recommandé d’utiliser ces médicaments en association ou en monothérapie, en fonction de l’âge, du sexe, de la forme de la maladie ainsi que de symptômes spécifiques. Le traitement suivant est exécuté sans faute lorsqu'il y a des signes de progression de la neurofibromatose, mais également avant les situations pouvant déclencher la croissance tumorale - chirurgie, accouchement. Pour les gros neurofibromes situés à l'intérieur du corps, il est possible de prescrire des traitements répétés après 2 mois de douleur intense aux tumeurs.

Le résultat du traitement selon le schéma proposé a été une réduction de la croissance des neurofibromes, ralentissant la progression de la pathologie. Dans certains cas, les médecins ont observé la formation de rides sur des néoplasmes individuels et même leur disparition complète, en particulier au début du traitement.

Le schéma décrit a été assez bien toléré par de nombreux patients et les modifications des paramètres biochimiques sanguins et des réactions allergiques ont été sporadiques. Les experts nationaux recommandent donc une combinaison de ces médicaments pour une utilisation généralisée, car elle aide réellement à combattre une maladie grave incurable.

La recherche d'un traitement efficace du neurofibrome se poursuit. Chaque année, dans les pays développés, des fonds considérables sont alloués à la résolution de ce problème et les efforts des scientifiques visent à mettre au point un traitement par l’étiotropie. Il est connu que la raison - dans les anomalies génétiques, ce qui signifie que les méthodes de génie génétique peuvent aider à trouver un moyen de lutter contre la NF. Des recherches actives dans ce sens ont débuté à la fin du siècle dernier et je veux croire que le résultat sera positif et que la maladie entrera dans la catégorie des complètement incontrôlables, voire totalement traitables.

Le pronostic pour la vie avec la neurofibromatose est assez favorable, la plupart des patients conservent leur capacité de travail. Le danger est constitué par les cas de transformation maligne par les neurinomes, ainsi que par les grosses tumeurs plexiformes, les organes de compression, les vaisseaux, les nerfs et la forme centrale de la pathologie.

Vidéo: neurofibromatose dans le programme “Live is great!”

Vidéo: conférence du médecin sur la neurofibromatose

L'auteur de l'article: oncologue, histologue N. N. Goldenshlyuger

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

Neurofibromatose

La neurofibromatose est essentiellement une maladie héréditaire caractérisée par la formation de tumeurs dans la région du tissu nerveux, ce qui provoque par la suite l'apparition de divers types d'anomalies osseuses et cutanées. Il est à noter que la neurofibromatose, dont les symptômes se manifestent à la même fréquence chez l'homme et chez la femme, se manifeste le plus souvent pendant l'enfance, et particulièrement pendant la puberté.

Description générale de la maladie

La neurofibromatose, ou maladie de Recklinghausen, appartient au groupe de maladies à dominance autosomique. Elle est causée par la spontanéité de la mutation qui survient dans un gène particulier. Il convient de noter qu’en l’absence de neurofibromatose, une mutation génique peut déclencher l’apparition d’un processus tumoral.

Les neurofibromes en tant que néoplasmes sont des tumeurs bénignes qui se forment le long du tronc nerveux et de leurs branches. Leur développement commence avec la deuxième décennie de la vie. En règle générale, leurs manifestations sont multiples, leur localisation est concentrée dans la peau ou dans les tissus sous-cutanés (peut-être une concentration complexe dans les deux zones).

Neurofibromatose: symptômes

Comme nous l'avons déjà noté, la maladie survient principalement dans l'enfance. Sa présentation clinique est généralement caractérisée par des manifestations sous forme de neurofibromes et de pigmentation de la peau.

Le premier symptôme de la maladie est l'apparition de multiples petites taches pigmentaires ovales. Ils ont une surface lisse, la couleur est brun jaunâtre (sinon, on peut le définir comme «café au lait»). La localisation des taches est principalement concentrée dans la région du tronc, des plis inguinaux et des creux axillaires. Les changements d'âge affectent l'augmentation du nombre de taches et leur taille.

Le deuxième symptôme caractéristique est la formation de neurofibromes, qui peuvent être sous-cutanés et / ou dermiques. Ces formations ont la forme de saillies en forme de hernie, dont le diamètre peut être de l'ordre de plusieurs centimètres. De plus, ils sont indolores dans la nature. La palpation des néoplasmes ressemblant à des tumeurs est caractérisée par la chute d'un doigt «dans le vide».

Dans certains cas, une neurofibromatose diffuse se forme, caractérisée par une croissance excessive du tissu sous-cutané et du tissu conjonctif, ainsi que par la formation de tumeurs gigantesques. Des neurofibromes plexiformes (c'est-à-dire des neurofibromes concentrés le long des nerfs crâniens, des nerfs des extrémités et du cou) se retrouvent également le long du tronc nerveux. Le plus souvent, ils se transforment en schwannomes malins (neurofibrosarcomes). Il est à noter que le domaine de l’éducation en neurofibromes est souvent caractérisé par des violations de certains types de sensibilité.

Les sensations subjectives sont les démangeaisons, la paresthésie (sensation d'engourdissement, la chair de poule, des picotements sans stimuli préalable dans une région donnée), la douleur.

A ce jour, la neurofibromatose, dont les symptômes ont leur propre spécificité, est diagnostiquée lorsque deux ou plusieurs des composants suivants sont présents:

• L'apparition de taches de la couleur caractéristique «café au lait» d'au moins 6 pièces d'un diamètre supérieur à 5 mm pour la puberté et de plus de 15 mm pour l'âge post-pubertaire;
• L'apparition de neurofibromes à raison de deux pièces ou plus de tout type, ou l'apparition d'un seul neurofibrome plexiforme;
• L'apparition de petites taches pigmentaires, ressemblant à des taches de rousseur dans la région des plis inguinaux et axillaires;
• La formation de gliomes du nerf optique (formant lentement une tumeur primitive de nature bénigne se développant dans le tronc du nerf optique);
• L'apparition de deux ou plusieurs nodules de Lita (pigmentés par l'hamarthrum de l'iris);
• Dysplasie dans l'aile de l'os crânien en forme de coin ou amincissement dans la région de la couche corticale des os tubulaires avec ou sans pseudarthrose;
• La présence d'un diagnostic de neurofibromatose chez les parents du premier degré de parenté.

De nombreuses formations tumorales peuvent être observées dans la région de la cavité buccale et les racines de la colonne vertébrale, ainsi que sur la face interne du crâne, révélée en raison des symptômes correspondants. Cette maladie est souvent associée à des pathologies formées dans le système musculo-squelettique, ainsi qu'à des pathologies des systèmes cardiovasculaire, endocrinien et nerveux.

Neurofibromatose: symptômes d'une typologie de la maladie

Les principaux symptômes cutanés de la maladie de type I se manifestent par des taches pigmentaires et des neurofibromes. Les premiers symptômes sont des taches pigmentaires de la couleur spécifiée «café au lait», de nature innée ou acquise (formées peu de temps après la naissance). Dans les aisselles, ainsi que dans les plis inguinaux, principalement l'éducation sous la forme de taches pigmentaires du type des taches de rousseur. Quant aux neurofibromes, ils sont généralement multiples, ils se forment plus près de la deuxième décennie de la vie. Ils peuvent avoir une couleur normale, caractéristique de la peau, ils peuvent aussi être de couleur brunâtre ou rosâtre-bleuâtre.

Par rapport aux neurofibromes plexiformes susmentionnés, il s’agit de croissances diffuses semblables à une tumeur le long du tronc nerveux. Généralement, la nature de leur éducation est innée. La surface de ce type de formations peut être sous la forme de tumeurs lobulaires massives, qui peuvent en même temps s'agripper lourdement.

La palpation est déterminée par le type tortueux de troncs nerveux, soumis à un épaississement. Comme indication de la présence de neurofibromes de ce type, il peut y avoir des taches pigmentaires de taille considérable recouvertes de poils, en particulier de celles qui coupent la ligne médiane du corps. Le plus souvent, les neurofibromes plexiformes deviennent malins, conduisant au développement d'un neurofibrosarcome.

La neurofibromatose de type II (centrale) survient en raison de l'absence de schwannome (le produit primaire formé par le génome). Vraisemblablement, c'est lui qui accompagne l'inhibition de la croissance tumorale, qui se produit au niveau de la membrane cellulaire. Dans ce cas, les manifestations sont minimes (des lésions pigmentées sont observées chez environ 42% du nombre total de patients, tandis que des neurofibromes se forment chez 19% d'entre eux). Car ce type de maladie se caractérise par la formation de formations douloureuses sous la forme de tumeurs mobiles et denses (neurinomes). Dans presque tous les cas, un névrome bilatéral lié au nerf auditif s'est développé, accompagné d'une perte auditive survenue vers 20-30 ans.

La neurofibromatose de type II est diagnostiquée si ses critères sont présents, tels que:

• névrome bilatéral dans la région du nerf auditif (confirmé par radiographie);
• si les parents ont une relation primaire avec un diagnostic de neurinome nerveux auditif bilatéral;
• neurome du nerf auditif unilatéral;
• la présence d'un neurofibrome plexiforme ou de deux autres types de tumeurs: méningiome, neurofibrome, gliome (quel que soit leur emplacement);
• la présence de toute tumeur spinale ou intracrânienne.

La maladie de type III (mixte) suggère la présence de tumeurs à évolution rapide dans le système nerveux central, dont le développement a débuté dans la période de 20 à 30 ans. Dans ce cas, la présence de neurofibrome dans la zone des paumes sert de critère diagnostique pour la maladie. C'est précisément grâce à leur présence qu'il devient possible de différencier une maladie autre que de type II.

Le variant, type IV, diffère du type central (II) par la présence d’une quantité plus importante de neurofibromes cutanés. De plus, dans ce cas, il existe un risque sérieux de développement de formations telles que le gliome du nerf optique, le méningiome et les neurolemmes.

La neurofibromatose de type V est segmentaire, une lésion unilatérale sous forme de taches pigmentaires et / ou de neurofibrome, la lésion pouvant également toucher tout segment de peau ou partie de celui-ci. Selon le tableau clinique général, ce type s'apparente à une hémihypertrophie. Pour le type VI, la caractéristique est l'absence de neurofibromes, seule la pigmentation sous forme de taches est retrouvée. Le type VII de la maladie se caractérise par une apparition propre tardive, tandis que les neurofibromes apparaissent après l'âge de 20 ans.

Parmi les symptômes communs, les manifestations possibles sont la douleur ou, au contraire, l'anesthésie (manque de sensibilité), la paresthésie et le prurit. Dans certains cas, une parésie est possible (paralysie incomplète, restriction des mouvements volontaires et involontaires d'un groupe musculaire spécifique). L'affection des os sous-jacents dans la région où se trouve le neurofibrome plexiforme peut provoquer une asymétrie des membres ou du visage.

Neurofibromatose: traitement

Méthodes radicales axées sur le traitement de cette maladie, non. En pratique, on utilise des médicaments qui contribuent à une certaine normalisation des processus métaboliques altérés. En ce qui concerne les défauts cosmétiques provoquant des processus tumoraux, leur élimination est réalisée exclusivement par voie chirurgicale.

En ce qui concerne la définition des méthodes de traitement et leur évolution, nous notons qu’elles sont basées sur le tableau général de la maladie. Pour le diagnostiquer et l'examiner, il est nécessaire d'avoir plusieurs spécialistes à la fois: un généticien, un ophtalmologue, un neurologue, un dermatologue et un spécialiste des maladies infectieuses.

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Neurofibromatose

La neurofibromatose est une maladie génétique qui affecte le système nerveux et les cellules nerveuses. En conséquence, des tumeurs se forment sur les nerfs, provoquées par une croissance cellulaire anormale.

Qu'est-ce que la neurofibromatose?

La neurofibromatose est une maladie génétique qui affecte le système nerveux et les cellules nerveuses. En conséquence, des tumeurs se forment sur les nerfs, provoquées par une croissance cellulaire anormale. Les tumeurs peuvent survenir sur ou sous la surface de la peau, mais dans la plupart des cas, elles sont bénignes (non cancéreuses). Cependant, certains d'entre eux peuvent conduire au développement de l'oncologie.

Il existe 2 principaux types de neurofibromatose. Le premier type, également connu sous le nom de maladie de Recklinghausen, survient à la naissance ou dans l'enfance. La neurofibromatose du second type se rencontre chez les adolescents et les jeunes, mais ce type de maladie est moins répandu. Il existe également un troisième type, la schwannomatose, mais il s’agit d’une forme extrêmement rare de neurofibromatose.

Quels sont les symptômes de la neurofibromatose?

Les symptômes de la neurofibromatose varient selon le type de maladie, mais ils comprennent tous:

• plusieurs taches marron clair de la couleur du café au lait
• présence d'au moins 2 neurofibromes (tumeurs).

Les symptômes du type 1 le plus courant incluent:

• gonflement ou tumeurs du nerf optique
• concentration abondante de lentigo dans les régions axillaires et inguinales
• excroissances sur l'iris
• courbure rachidienne (scoliose)
• déformations osseuses, y compris le crâne (os sphénoïde).

Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 ont souvent une taille inférieure à la moyenne et leur tête est plus grosse que la moyenne. La douleur dans le corps, les maux de tête et l'épilepsie sont d'autres effets secondaires de la maladie.

Le premier signe grave de neurofibromatose de type 2 est l'acouphène ou une perte auditive. Déséquilibre, cataractes précoces et perte de vision sont tous les symptômes suivants de la maladie. Les tumeurs résultant d'une neurofibromatose de type 2 sont appelées schwannomes. Ce sont de petites formations sombres et rugueuses, souvent recouvertes de poils.

Les Schwannomes peuvent se développer sur tous les nerfs, mais le plus souvent ils se produisent sur les nerfs crâniens, responsables de l'audition et du sens de l'équilibre. Les Schwannomes peuvent adhérer à un nerf ou se développer autour de celui-ci, en pinçant et en causant des lésions. Leur apparition sur le tronc cérébral, la moelle épinière et les gros vaisseaux sanguins est particulièrement dangereuse. Dans ce cas, les symptômes de la neurofibromatose incluent une faiblesse et un engourdissement musculaire.

La schwannomatose est une maladie extrêmement rare caractérisée par des tumeurs partout sauf le nerf vestibulaire. Le principal symptôme de la schwannomatose est une douleur prononcée provoquée par la croissance des tumeurs, leur pression sur les nerfs et les tissus. Les autres symptômes incluent la faiblesse, des picotements et un engourdissement.

Quelles sont les causes de la neurofibromatose?

La neurofibromatose est une maladie génétique qui peut être héritée des parents ou obtenue à la suite d’une mutation génique accidentelle. Si vous avez une neurofibromatose, la probabilité de transmettre la maladie aux enfants est élevée.

Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose?

Il existe plusieurs façons de diagnostiquer la neurofibromatose. Tout d'abord, le médecin discutera et examinera vos symptômes pour au moins deux signes typiques de ce trouble. La présence de tumeurs, leur taille et leur localisation jouent un rôle important. Le médecin peut ensuite passer un test sanguin et / ou procéder à une série d’examens génétiques permettant de détecter les mutations géniques. Enfin, des rayons X, une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être nécessaires pour examiner les tumeurs situées sur et autour des nerfs. Si votre médecin soupçonne une neurofibromatose de type 2, il testera également votre audition.

Est-il possible d'empêcher le développement de la neurofibromatose?

Malheureusement, c'est impossible. Pour savoir si vous avez un gène dangereux, vous pouvez passer l'examen approprié.

Comment traite-t-on la neurofibromatose?

Avec la neurofibromatose, il est impossible d'empêcher ou d'arrêter la croissance des tumeurs. L'objectif principal du traitement est donc de réduire et de diminuer l'intensité des symptômes. Le traitement médicamenteux aide à lutter contre la douleur. Avec une neurofibromatose de type 2, des prothèses auditives ou un implant céphalo-rachidien peuvent aider à compenser la perte auditive.

Dans les cas les plus graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire, dans le cadre de laquelle le chirurgien enlève les tumeurs qui créent le plus d'inconfort physiologique ou esthétique. Cependant, les tumeurs peuvent repousser. Aussi, à l’aide d’opérations, corrige parfois des déformations osseuses.

Si vous avez une tumeur maligne (cancéreuse), un traitement supplémentaire, comprenant la radiothérapie, la chimiothérapie ou la chirurgie, sera nécessaire.

La vie avec la neurofibromatose

Bien que la neurofibromatose ne soit pas traitée, elle affecte rarement la durée de vie. Dans le même temps, ses symptômes s'aggravent avec le temps et la grande majorité des personnes qui en souffrent ont besoin de soins constants. Cela vous permet de contrôler et / ou de prévenir les maladies et les troubles associés à la neurofibromatose, à savoir:

• maladie cardiaque congénitale
• problèmes de vision
• problèmes d'élocution
• troubles d'apprentissage
• déformations externes
• faiblesse musculaire
• des vertiges.

Les aspects sociaux et psychologiques de la neurofibromatose peuvent être assez graves. Cette maladie affecte considérablement votre capacité à travailler et à effectuer des tâches ménagères familières. Assurez-vous de demander au médecin toutes les méthodes disponibles d'assistance psychologique.

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Neurofibromatose

Neurofibromatose (synonymes: maladie neyrokutannaya phakomatoses syndrome Recklinghausen, maladie de Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz central et périphérique) - la maladie neuro-ectodermique héréditaire du groupe phakomatoses caractérisé par des troubles métaboliques communs et l'apparition de formations tumorales bénignes (de neurofibromes) le long des troncs nerveux ou moulu leurs ramifications.

Avec cette maladie polysyndromique, des malformations du système nerveux, des os, de la peau, des yeux, de l'ouïe et de nombreux organes internes sont observés, ainsi qu'une démence ou une déformation de la colonne vertébrale.

Les signes de la maladie sont plus souvent diagnostiqués chez les hommes que chez les femmes, bien que cette différence soit faible.

La neurofibromatose chez les enfants se rencontre principalement dans les premiers mois de la vie ou dans la petite enfance, moins souvent plus tard - chez les adolescents à la puberté ou chez les adultes.

Le contenu

Étiologie et pathogenèse

Dans près de la moitié des cas, la maladie de Recklinghausen est due à des mutations sur les chromosomes 17 et 22. Le résultat est la restructuration d'un chromosome particulier, ou plutôt de son gène spécifique, responsable de la suppression de la croissance cellulaire excessive, ce qui conduit à une synthèse insuffisante de certaines protéines ou à l'abolition complète de leur production.

En conséquence, les processus de croissance cellulaire vers la division pathologique sont défaillants. La différenciation et la prolifération des cellules de Schwann, des mélanocytes et des fibroblastes endoneuraux sont altérées. Ceci est la cause de la formation de multiples tumeurs bénignes, non seulement sur la peau, mais aussi sur les organes internes, ainsi que sur les muqueuses.

Les 50% restants représentent une anomalie congénitale avec une transmission autosomique dominante. Si l'un des parents présente une mutation génétique, la probabilité d'avoir un enfant atteint de neuromatose congénitale est de 50%. Si les deux parents sont porteurs d'une anomalie génétique, le risque d'avoir un enfant atteint de neuromatose augmente à 66,7%.

Les tumeurs cutanées sont constituées de cellules pigmentaires et de tissu conjonctif. Les neurofibromes ou les névromes qui se développent à partir des membranes des nerfs se forment le long des troncs nerveux. Des tumeurs de différentes tailles apparaissent sur les organes internes, y compris les parenchymateux.

Les dommages au foie sont causés par l'apparition de taches pigmentaires sur la peau, de plaques graisseuses dilatées sous la forme de kystes vasculaires.

La défaite des deux yeux dans la phakomatose rétinienne se manifeste par l'apparition de taches pigmentaires sur l'iris - hamartome (nodules de Lish), ce qui entraîne une forte diminution de la vision.

Classification

Il existe au total 7 formes ou types de maladie.

Les principaux types de neurofibromatose:

1. La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou forme périphérique, est un type classique de maladie qui est détectée chez l’un des 3 000 à 4 000 nouveau-nés. La base du processus pathologique est la dégradation d'un gène situé sur le 17ème chromosome.
2. La neurofibromatose de type 2 (NF2), appelée forme centrale, est diagnostiquée 10 fois moins que le type 1, c'est-à-dire tous les 50 000 nouveau-nés. Une anomalie du gène cartographié dans le chromosome 22 est responsable du développement de la maladie.

Parmi les autres types, il convient de mentionner les types de neurofibromatose 3 et 4, qui sont une forme rare de la maladie, caractérisée par la formation de neuromes bilatéraux du nerf acoustique, de neurofibromes sur les paumes, de pigmentation de la peau sous forme de taches relativement grandes, de la couleur du café avec du lait, de colorants dus au lait avec du lait, des tumeurs dues à un endothélium arachnoïdien, sur l'iris.

Des photos

Manifestations cliniques

Les symptômes de la neurofibromatose sont multiples. Une caractéristique de la maladie est la séquence d'apparition de manifestations par rapport à l'âge du patient. Après la naissance et dans les années à venir, seuls des points larges et des neurofibromes sous-cutanés peuvent être présents. À un âge plus avancé (de 5 à 17 ans), une déformation du squelette peut entraîner d'autres signes prononcés de neurofibromatose.

Le premier signe de la maladie est l'apparition de taches pigmentaires sur le corps. Les parents doivent être alertés par des taches sur la peau qui ressemblent aux taches de rousseur, mais qui se trouvent dans des endroits inhabituels: sous les aisselles ou à l'aine, sous les genoux, sur les membres, le cou. Souvent, leur diamètre est de 1,5 cm ou plus. Les taches pigmentées indolores sont de couleur laiteuse, bien qu'il puisse y avoir des zones bleuâtres, violettes et même dépigmentées.

La deuxième caractéristique est le développement d’une variété de neurinomes et de neurofibromes des nerfs périphériques se produisant dans la forme périphérique de la neurofibromatose. Les tumeurs telles que les protrusions herniales se trouvent sur la peau et / ou sous la peau du tronc, des membres, du visage, de la tête et du cou. Ce sont des nodules en mouvement arrondis, parfois sur la tige, dont la taille varie de 1 à 2 cm. Dans certains cas, la masse des neurofibromes géants atteint 2 kg ou plus.

Chaque formation est colorée plus intensément que la peau qui l’entoure. Il a une consistance dense ou douce. La croissance des cheveux est possible au sommet de la tumeur. En appuyant sur une telle tumeur, le doigt tombe «dans le vide». En règle générale, les neurofibromes sous-cutanés sont assez durs et douloureux à la palpation. Ils se développent au cours des branches proximales des nerfs.

Les neurofibromes cutanés affectent les branches nerveuses distales. Ils sont situés à la surface de la peau et ressemblent à de petits boutons. Les tumeurs plexiformes sont les plus dangereuses, car elles forment de gros troncs nerveux et se développent dans l'épaisseur des os, des muscles et des organes internes. Des neurofibromes aussi gros pressent les organes, ce qui entraîne une déformation du squelette. Chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1, le risque de malignité (malignité cellulaire) de formations tumorales dans le neurofibrosarcome, les tumeurs de Wilms, les gangliogliomes, etc. est élevé.

L'apparition et la croissance de tumeurs s'accompagnent de sensations subjectives, telles que des picotements de la peau, des démangeaisons, la chair de poule et d'autres types de troubles sensoriels. Les changements hormonaux dans le corps pendant la gestation et après l'accouchement, pendant la puberté et les périodes post-ménopausiques, ainsi que les blessures graves, les maladies antérieures stimulent la croissance et l'augmentation du nombre de neurofibromes.

Les nodules de Lish, ou hamartomes de l’iris, sont un autre signe diagnostique important. Détecté chez 94% des patients atteints de la maladie de Recklinghausen sur la rétine de l'œil sous forme de petites taches pigmentaires brun jaunâtre.

L'apparition de tumeurs du nerf optique, perturbant le travail de l'analyseur visuel, provoque le développement de l'exophtalmie, le glaucome, conduisant finalement à une perte partielle de la vision. La formation de neurinomes à partir de cellules de Schwann formant la gaine de myéline du nerf auditif entraîne une perte auditive bilatérale.

La déficience visuelle est caractéristique de NF1 et la déficience auditive est caractéristique de NF2. La croissance des neurinomes sur les branches terminales des troncs nerveux rend la circulation de la lymphe difficile, et se termine par l'apparition d'un lymphœdème, se traduisant par une augmentation du volume du membre - «éléphanteté».

Dans la forme centrale de la maladie, la défaite des nerfs crâniens et des racines de la colonne vertébrale est due à l'apparition de gliomes et de méningiomes. Les symptômes cliniques des dommages au système nerveux dépendent de la taille des formations, du degré de compression du cerveau ou de la moelle épinière. Il peut y avoir une perte de sensibilité ou d'élocution, un déséquilibre lors du maintien de la motricité et des manifestations de lésions nerveuses au visage peuvent être observées.

La neurinomatose est souvent associée à une asymétrie du crâne ou des membres, à une scoliose et à d’autres anomalies du squelette. Un retard mental, une gynécomastie, des crises d'épilepsie, une puberté prématurée sont également possibles. L'hypertension artérielle, l'hyperplasie cellulaire de petits vaisseaux des organes internes et du cerveau, une sténose des artères pulmonaires et rénales se développent en raison de lésions vasculaires.

La neurofibromatose de type 3 de Reklinghausen diffère des types 1 et 2 par la présence de neurofibromes sur les paumes. Pour le type 4, un grand nombre de tumeurs cutanées sont caractéristiques, pour le type 5 (segmental), le neurofibrome et / ou les taches pigmentées, et pour 6, la présence de taches pigmentaires uniquement en l'absence de formations tumorales apparaissant à l'âge adulte après 20 ans.

Vidéo

Diagnostic de la neurofibromatose

Pour confirmer le diagnostic, il est important de procéder à un examen physique du patient, notamment une inspection visuelle, une palpation, une auscultation, la prise en charge des antécédents et une analyse plus poussée du tableau clinique existant.

Pour établir le diagnostic de neurofibromatose de type 1, au moins deux des critères de diagnostic suivants sont nécessaires:

la présence d'au moins 5 ou 6 zones de pigment, diamètre

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Neurofibromatose (maladie de Reclinghausen)

Dans cet article, nous parlerons d'une maladie aussi grave que la neurofibromatose. Vous apprendrez les causes de cette maladie, apprendrez à la reconnaître dès les premiers symptômes. Après lecture, vous comprendrez combien il est important de commencer le traitement à un stade précoce du développement de la pathologie. Vous vous familiariserez avec les méthodes médicales et chirurgicales, ainsi que les recettes folkloriques vous permettant de combattre la maladie.

Informations générales

La neurofibromatose est dans la plupart des cas une maladie génétique caractérisée par le développement de tumeurs à partir de cellules du tissu nerveux. En pratique médicale, ces tumeurs sont appelées neurofibromes ou neurinomes. Neurofibrome comprend plusieurs éléments:

• les cellules nerveuses;
• tissu conjonctif;
• lymphocytes (cellules sanguines responsables de la résistance du corps aux maladies).

Au stade initial, la maladie peut être confondue avec une simple tache pigmentaire. Pour prévenir la détérioration, vous devriez immédiatement consulter un médecin pour un examen.

Lorsque la neurofibromatose affecte tout un complexe de cellules:

• les fibroblastes (cellules du tissu conjonctif);
• Schwann (cellules auxiliaires du tissu nerveux);
• mât (cellules immunitaires du tissu conjonctif).

Le deuxième nom pour la pathologie est la maladie de Reklingauzen (du nom du médecin qui l'a décrite pour la première fois au 19ème siècle). Le plus souvent, la neurofibromatose se manifeste dans l'enfance ou l'adolescence et affecte un enfant sur 4 000 à 50 000. La maladie touche à la fois les femmes et les hommes, bien que ces derniers y soient plus susceptibles.

Types et étapes

Les médecins distinguent 6 types de neurofibromatose. Le plus commun est le premier (1 cas pour 2 500 à 3 000 personnes), un peu moins souvent le second (1 cas pour 4 à 5 000 personnes) et très rarement les autres types (1 cas pour 50 000 personnes):

1. Le premier type. Les nerfs périphériques sont touchés. La maladie affecte les organes de la vision, les os sont déformés. Des lésions nodulaires apparaissent sur l'iris. La plupart des tumeurs de ce type sont bénignes.
2. Deuxième type La maladie est plus rare, caractérisée par des dommages à la vision et à l’ouïe, des tumeurs se forment dans le cerveau. La pathologie se manifeste le plus clairement entre 20 et 30 ans.
3. Le troisième type (mixte). La maladie affecte le système nerveux central, les nerfs optiques, la peau sur laquelle se forment les neurofibromes.
4. Le quatrième type (local). La maladie n'apparaît qu'en un seul endroit de la peau (neurofibromes et pigmentation sont formés).
5. Le cinquième type. Il se caractérise par un grand nombre de taches pigmentaires, tandis que les formations nodulaires caractéristiques des types précédents sont absentes.
6. Le sixième type. La maladie se manifeste principalement dans les tumeurs de la peau après l’âge de 20 ans. La pathologie n'est pas héréditaire.

Il y a 4 stades de la maladie:

1. Initiale. Des taches et des néoplasmes séparés apparaissent sur le dos, les bras et les jambes.
2. Changements osseux. Il se caractérise par une déformation des os.
3. Les tumeurs. Des gliomes, des nodules et des neurofibromes apparaissent sur la peau.
4. Troubles organiques. Le système nerveux central, les terminaisons nerveuses des yeux, des oreilles et des organes internes sont complètement affectés.

Raisons

Les causes exactes de la maladie sont encore inconnues des médecins. Selon le point de vue généralement accepté, la pathologie est provoquée par un défaut génétique. Les chromosomes 17 et 22 sont les plus souvent touchés. L'héritage se produit de manière autosomique dominante. Cela signifie que si une personne est propriétaire d'un gène défectueux, elle tombera certainement malade de la manifestation des signes caractéristiques de la pathologie. La pathologie asymptomatique ne fuit pas.

Lorsque l'un des parents est atteint de neurofibromatose, la probabilité d'avoir un bébé atteint de cette pathologie est de 50%. Si les deux parents tombent malades, le pourcentage de probabilité augmente à 66%. Chez une personne atteinte de la maladie de Reclinghausen, on trouve nécessairement l'un des proches qui est atteint de cette pathologie.

Au cours de l'étude, les scientifiques ont remarqué que les gènes mutés cessaient de synthétiser la protéine neurofibromine. Ce dernier est responsable de la multiplication des cellules dans les nerfs. S'il n'y a pas de protéines, la croissance cellulaire non contrôlée commence. La composition du liquide extracellulaire change également.

Malgré la prévalence des cas héréditaires de la maladie, la neurofibromatose est parfois le résultat de mutations uniques. Il est très difficile d'expliquer pourquoi cela se produit: il n'y a pas de prérequis évidents pour cela.

Si une personne a déjà des tumeurs sur la peau (pigmentation, tumeurs), ces facteurs peuvent accélérer sa croissance:

• l'adolescence;
• grossesse et allaitement;
• lésions cutanées;
• maladies infectieuses;
• faible immunité;
• chirurgie esthétique, massages;
• physiothérapie.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie apparaissent dès l'âge d'un an. À un stade précoce, ce sont des modifications externes qui apparaissent sur la peau et dans la structure des os. Plus tard, développer des maladies des organes internes.

Externe

Les signes externes de la maladie apparaissent sur la peau. Dans la petite enfance, il s'agit de taches pigmentées, de 6 à 15 ans - neurofibromes multiples.

Les taches pigmentées chez les bébés se situent généralement sur la peau du tronc et du cou. Moins souvent, ils peuvent être vus sur le visage ou les membres. Le diamètre de la pigmentation est supérieur à 1,5 cm, la couleur varie du café au violet.

Au cours de la période allant de 5 à 15 ans, il se produit une croissance active de neurofibromes, situés dans tout le corps, mais plus souvent dans le torse, le cou et la tête. Ce sont des tumeurs bénignes du tissu sous-cutané. Le néoplasme est constitué de nombreux nodules formés à partir de terminaisons nerveuses de la peau. À la palpation de la tumeur, un enchevêtrement de nerfs épais est palpable.

Les neuromes (neurofibromes) sont doux au toucher, facilement déplacés et ne provoquent pas de sensations douloureuses à la palpation. La peau recouvrant la tumeur, ridée, pigmentée. Parfois, les néoplasmes sur le corps sont si gros qu’ils peuvent atteindre 10 kg et pendre comme des sacs à la surface du corps.

Les neurofibromes perturbent le flux lymphatique, car ils pincent les vaisseaux sanguins et les terminaisons nerveuses. En raison de la répartition inégale des parties fluides du corps, les formes et les tailles ne sont plus naturelles.

Les névromes multiples sont caractéristiques de 1, 2 et 4 types de neurofibromatose. Dans le cas du type 3, ils sont localisés sur les mains et les paumes. Avec le type 5, les tumeurs ne sont localisées que sur une partie du corps; avec la 6e, elles sont presque absentes, mais les manifestations de la pigmentation sont intensifiées.

Un signe externe de la maladie est considéré et des anomalies de développement du squelette, alors que la colonne vertébrale est courbée, le crâne devient asymétrique. Les défauts osseux sont perceptibles dès la petite enfance: les premiers changements dans la forme du squelette se produisent même pendant la formation du fœtus.

Interne

Les manifestations de la neurofibromatose ne se limitent pas aux tumeurs cutanées. La maladie affecte le corps au niveau des organes internes:

• Système nerveux Comme la neurofibromatose affecte principalement les terminaisons nerveuses, le système nerveux central en souffre. Les tumeurs formées dans le tissu nerveux compriment les nerfs rachidiens et crâniens. En conséquence, le discours, l'appareil vestibulaire est perturbé. Pour le type 2 maladie caractérisée par des crises d'épilepsie.
  Chez les enfants, la maladie se développe sur le fond de la microcéphalie (une pathologie dans laquelle un enfant naît avec un volume réduit du cerveau et du crâne), conduisant à un retard mental, un retard mental et une dépression. Pour les grosses tumeurs intracrâniennes, des convulsions sont possibles.
• Système respiratoire. Les neurofibromes comprimant les vaisseaux sanguins et lymphatiques, la respiration est perturbée, l'essoufflement apparaît. Parfois, l'asthme se développe.
• Analyseurs visuels. Les tumeurs des nerfs optiques provoquent une déficience visuelle. Les médecins disent chez les patients des mouvements involontaires des globes oculaires, le strabisme, le développement du glaucome, la cataracte. Un symptôme caractéristique de la pathologie de type 1 est une tache blanche sur l'iris de l'œil, appelée nodule de Lisha.

On le trouve chez 90% des patients. Parallèlement à cela, des taches brunes peuvent apparaître sur l'iris. Ils ne constituent pas une menace pour le patient, mais sont le symptôme d'une nette détérioration de la vision.

Système cardiovasculaire. La neurofibromatose conduit à une sténose vasculaire (rétrécissement). Une conséquence dangereuse peut être une sténose des artères des reins et du cerveau. L'hyperplasie cellulaire se développe sur les petits vaisseaux. Il y a une insuffisance cardiaque, une arythmie.

Système endocrinien. Si le temps ne commence pas le traitement de la maladie, cela provoque un développement sexuel précoce. Les néoplasmes se produisent dans les glandes endocrines.

Analyseurs auditifs. La compression des tumeurs des nerfs auditifs conduit à une perte auditive.

Ce qui se sent malade

Les modifications externes et internes du corps s'accompagnent de sensations désagréables. Les plaintes les plus fréquentes sont:

• démangeaisons de la peau;
• douleur intense sans localisation claire;
• perte de sensation dans n'importe quelle partie du corps;
• diminution de l'audition, de la vue;
• vertiges, maux de tête;
• faiblesse générale, malaise;
• manque de coordination;
• sautes d'humeur.

Cependant, la plupart des patients s'inquiètent d'un aspect inesthétique du corps. Avec cette plainte, ils vont le plus souvent chez un médecin.

En bref et concise sur les causes et les symptômes de la maladie sur la vidéo dira docteur en sciences médicales Kotov A.S. Vous apprendrez quelles méthodes de traitement de la maladie proposent la médecine moderne.

Diagnostics

Le premier médecin à se tourner vers quand il y a une pigmentation abondante ou des tumeurs cutanées simples est un dermatologue. Si, après une conversation, la présence de neurofibromatose dans la famille et l’examen des hypothèses concernant le diagnostic sont confirmés, assurez-vous de procéder à des recherches supplémentaires:

• tomographie par ordinateur;
• imagerie par résonance magnétique;
• Radiographie
• Échographie;
• audiométrie;
• Test de Weber (test d'audition avec un diapason).

Si nécessaire, le médecin vous référera à d'autres spécialistes:

Une fois l'examen terminé, un groupe d'experts médicaux conclut que la maladie progresse si au moins 2 signes sont détectés:

• plus de 5 formations pigmentaires d'un diamètre de 5 mm chez un enfant;
• plus de 6 formations pigmentaires d'un diamètre supérieur à 1,5 cm chez un patient après la puberté;
• pigmentation multiple dans les plis de la peau;
• 2 nodules ou plus de Lisha;
• plus de 2 neurofibromes;
• gonflement des nerfs dans les organes de vision;
• la forme des os change.

Ces symptômes sont confirmés par la présence dans la famille de parents présentant des signes de neurofibromatose.

Existe-t-il un risque de développement en oncologie?

Des cancers peuvent se développer à partir de tumeurs bénignes chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1, bien que cela se produise rarement. Le patient peut ne pas ressentir pendant longtemps dans le corps de modification de la formation en oncologie. Lors de l'autodiagnostic, le principal symptôme sur lequel il convient de prêter attention est une douleur intense dans différentes parties du corps (tête, dos, épaules, cou).

Parallèlement à cela, il existe d'autres signes de cancer:

• une forte augmentation d'une partie du corps;
• somnolence, faiblesse, attaques de panique;
• engourdissement ou sensation de brûlure dans la région de la tumeur;
• baisse de l'immunité et exacerbation des maladies chroniques.

Le diagnostic de l'oncologie dans un établissement médical est réalisé à l'aide de la tomodensitométrie et de l'IRM. Le traitement chirurgical ou la radiothérapie est effectué uniquement dans les tumeurs malignes simples. S'il y a beaucoup de cancers, la chirurgie ou la chimiothérapie est considérée comme inefficace. Dans ce cas, on prescrit au patient un traitement d'entretien (médicaments pour réduire la douleur et renforcer le système immunitaire).

Traitement chirurgical et chirurgical

La question du traitement de la neurofibromatose en médecine reste toujours ouverte. Les médicaments pour débarrasser complètement une personne de la maladie n'existent pas. Les médecins ne peuvent qu'affaiblir la manifestation des symptômes et freiner le développement actif de la pathologie.

Traitement de la toxicomanie

• • "Ketotifen". Les comprimés sont utilisés pour les allergies. En ce qui concerne la neurofibromatose, ils sont utiles pour stabiliser les mastocytes. Un traitement dure 2 mois, soit 4 mg du médicament par jour.

• • Lidaza. La substance principale du médicament est l'acide hyaluronique. Il stimule la sortie de fluide et soulage le gonflement, contribue à améliorer la mobilité des articulations, la cicatrisation des cicatrices sur la peau. La durée du traitement est de 30 injections avec une posologie allant jusqu'à 64 unités, en fonction de l'âge du patient.

• • "Fenkarol." Antihistaminique utilisé pour les allergies. Renforce les vaisseaux sanguins en affaiblissant l'action de l'histamine. Efficace dans les 2 premières semaines après le début de la maladie. Pendant cette période, prenez 3-5 comprimés 3 fois par jour.

• • Thigazon. Médicament contenant de la vitamine A. Il est utilisé pour renforcer le système immunitaire et normaliser le processus de kératinisation de la peau. Le traitement dure jusqu'à 2 mois. La posologie quotidienne varie de 30 à 75 mg.

Étant donné que les patients atteints de neurofibromatose sont sujets à des sautes d'humeur inattendues, les médecins leur prescrivent des sédatifs:

Si vous êtes tourmenté par la douleur, prenez des analgésiques:

Pour normaliser les processus métaboliques dans le corps, utilisez les médicaments suivants:

Intervention chirurgicale

Les médecins ont recours à une intervention chirurgicale lorsque les tumeurs pressent les organes internes adjacents, ainsi qu’à éliminer les neurofibromes de la peau. L'opération n'est nommée que pour des raisons vitales.

C'est important! Toute intervention du chirurgien peut provoquer la progression de la maladie: l'élimination des neurofibromes accélère la croissance de nouvelles formations.

Si une opération a été réalisée, en cours de rééducation:

• Suivez le régime. Consommez davantage de fruits et de légumes, du poisson bouilli ou cuit, de la viande (bœuf, dinde, poulet), du pain à grains entiers. Ne mangez pas d'aliments gras, salés, fumés ou acides, ne vous laissez pas emporter par les produits semi-finis.
• Évitez les expositions prolongées au soleil et aux produits chimiques.
• Abandonnez l'alcool et fumez.
• Recourir à un effort physique réalisable.
• Contrôler les changements hormonaux dans le corps.

Pour le prompt rétablissement, les médecins prescrivent:

• aérothérapie;
• poursuite du traitement dans des stations spécialisées;
• exercices thérapeutiques.

Dans la plupart des cas, le pronostic de la neurofibromatose est favorable.

Recettes folkloriques

Les méthodes traditionnelles de traitement n'éliminent pas complètement la maladie. Les médecins suggèrent de les utiliser en association avec un traitement médicamenteux, mais ils conviennent mieux à la récupération postopératoire.

Bouillon de chélidoine

Ingrédients:

1. Feuilles sèches de chélidoine - 40 g.
2. Eau bouillante - 1 c.

Comment faire cuire: Placez les feuilles de chélidoine dans une tasse et versez un verre d'eau bouillante. Insister pour 20 minutes.

Comment appliquer: Buvez la perfusion dans un demi-verre 3 fois par jour avant les repas. La durée du traitement est de 1-2 mois.

Résultat: la croissance tumorale est ralentie, la douleur disparaît.

Décoction de bardane

Ingrédients:

1. Les racines et les tiges de bardane - 40 g.
2. Eau bouillante - 1 c.

Comment faire cuire: Mettez les racines et les tiges de bardane dans un bol et versez de l'eau bouillante dessus. Insister pour 15 minutes.

Comment appliquer: Buvez 100 ml 3 fois par jour avant les repas. La durée du traitement est de 1-2 mois.

Résultat: La douleur disparaît, le gonflement diminue grâce à la stimulation du drainage lymphatique.

Décoction de racine de pivoine

Ingrédients:

1. Racines de pivoine - 40 g.
2. Eau bouillante - 3 c.

Comment faire cuire: Mettez les racines de pivoine dans un thermos et versez de l'eau bouillante dessus. Insister pour une demi-heure.

Comment appliquer: Prenez la perfusion dans un demi-verre 3 fois par jour. La durée du traitement est de 1-2 mois.

Résultat: Insomnie, dépression. La pivoine contribue à la production d'endorphines - les hormones du bonheur dans le corps. Après avoir pris l'infusion, l'humeur se stabilise.

C'est important! La médecine traditionnelle n'élimine pas complètement la maladie, mais elle ralentit et réduit la manifestation.

Question réponse

Le traitement médicamenteux peut-il inverser les processus pathologiques et entraîner une réduction de la taille de la tumeur?

La thérapie médicamenteuse inhibe le développement de la maladie, mais elle ne peut pas inverser les processus dans le corps. Plus le diagnostic et le traitement sont prescrits tôt, mieux cela vaut pour le patient. La progression de la maladie peut être ralentie, mais la médecine moderne ne peut pas l'éliminer complètement.

L'invalidité est-elle établie en cas de neurofibromatose?

L'invalidité est donnée au patient en fonction du pourcentage de manifestations de neurofibromatose:

• de 10 à 30% - l'invalidité n'est pas établie;
• de 40 à 60% (avec défauts cutanés prononcés) - 3 groupes d'invalidité;
• de 60 à 80% - 2 groupes d'invalidité;
• de 80 à 100% - 1 groupe d'invalidité.

Les enfants présentant des manifestations de 40 à 100% sont classés dans la catégorie "enfant handicapé".

Pour déterminer l’invalidité, passez par une consultation avec un médecin et une IRM. La présence d'un retard mental est déterminée par des tables spéciales de la commission médicale.

Puis-je tomber enceinte avec la neurofibromatose?

S'il existe des cas de cette maladie dans la famille, si vous envisagez de concevoir un enfant, passez un examen médical. La grossesse accélère le développement de la maladie, qui peut «somnoler» dans le corps. Avec une forte probabilité de progression de la neurofibromatose, la grossesse est contre-indiquée. De plus, veuillez noter que la pathologie est héritée dans 50% des cas par les enfants.

http://nashdermatolog.ru/boleznikozhi/nasledstvennye-zabolevaniya/nejrofibromatoz.html